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1 . Academic Journal
Structural features of the Cu2+–vancomycin complex
저자
by
Kucharczyk, Marzena
;
Brzezowska, Magdalena
;
Maciąg, Anna
;
Lis, Tadeusz
;
Jeżowska-Bojczuk, Małgorzata
.
소스
In
Journal of Inorganic Biochemistry
April 2008 102(4):936-942
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7 . Academic Journal
The phenotype‐driven computational analysis yields clinical diagnosis for patients with atypical manifestations of known intellectual disability syndromes.
저자
by
Jezela‐Stanek, Aleksandra
;
Ciara, Elżbieta
;
Jurkiewicz, Dorota
;
Kucharczyk, Marzena
;
Jędrzejowska, Maria
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. Sep2020, Vol. 8 Issue 9, p1-8. 8p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
저자
by
Pienkowski, Victor Murcia
;
Kucharczyk, Marzena
;
Młynek, Marlena
;
Szczałuba, Krzysztof
;
Rydzanicz, Małgorzata
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Feb2019, Vol. 56 Issue 2, p104-112, 9p
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7 . Periodical
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1and PPP2R5Eas novel candidates for genes causing human Mendelian disorders
저자
by
Murcia Pienkowski, Victor
;
Kucharczyk, Marzena
;
Młynek, Marlena
;
Szczałuba, Krzysztof
;
Rydzanicz, Małgorzata
, et al.
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Journal of Medical Genetics (JMG); 2019, Vol. 56 Issue: 2 p104-112, 9p
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7 . Academic Journal
Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel—Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene
저자
by
Krajewska-Walasek, Małgorzata
;
Jurkiewicz, Dorota
;
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
;
Kucharczyk, Marzena
;
Chrzanowska, Krystyna H.
, et al.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Jun 01, 2016 170(6):1647-1650
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7 . Academic Journal
Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
저자
by
Jezela-Stanek, Aleksandra
;
Kucharczyk, Marzena
;
Falana, Katarzyna
;
Jurkiewicz, Dorota
;
Mlynek, Marlena
, et al.
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Biomedical Papers of the Medical Faculty of Palacky University in Olomouc; Mar2016, Vol. 160 Issue 1, p161-167, 7p
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7 . Academic Journal
Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype
저자
by
Pienkowski, Victor Murcia
;
Kucharczyk, Marzena
;
Rydzanicz, Malgorzata
;
Poszewiecka, Barbara
;
Pachota, Katarzyna
, et al.
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JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE
; MAY 2020, 9 5, p1245 12p.
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7 . Academic Journal
11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith–Wiedemann syndrome and factor VII deficiency
저자
by
Jurkiewicz, Dorota
;
Kugaudo, Monika
;
Tańska, Anna
;
Wawrzkiewicz-Witkowska, Angelika
;
Tomaszewska, Agnieszka
, et al.
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Pediatrics International
. Jun 01, 2015 57(3):486-491
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7 . Academic Journal
The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a dataʼs review†
저자
by
Kucharczyk, Marzena
;
Kochański, Andrzej
;
Jezela-Stanek, Aleksandra
;
Kugaudo, Monika
;
Sielska-Rotblum, Danuta
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. Oct 01, 2014 164(10):2541-2550
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7 . Academic Journal
Oculocutaneous albinism in a patient with 17p13.2-pter duplication - a review on the molecular syndromology of 17p13 duplication.
저자
by
Kucharczyk, Marzena
;
Jezela-Stanek, Aleksandra
;
Gieruszczak-Bialek, Dorota
;
Kugaudo, Monika
;
Cieslikowska, Agata
, et al.
소스
Biomedical Papers of the Medical Faculty of Palacky University in Olomouc; Jun2015, Vol. 159 Issue 2, p333-337, 5p
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