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1 . Academic Journal
Lentiviral gene therapy of murine hematopoietic stem cells ameliorates the Pompe disease phenotype
저자
by
van Til, Niek P.
;
Stok, Merel
;
Aerts Kaya, Fatima S.F.
;
de Waard, Monique C.
;
Farahbakhshian, Elnaz
, et al.
소스
In
Blood
1 July 2010 115(26):5329-5337
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7 . Academic Journal
The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease.
저자
by
Kuperus, Esther
;
van Doorn, Pieter A.
;
van der Beek, Nadine A. M. E.
;
van der Meijden, Jan C.
;
Kruijshaar, Michelle E.
, et al.
소스
PLoS ONE
. 12/7/2018, Vol. 13 Issue 12, p1-13. 13p.
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RefWorks
7 . Periodical
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays
저자
by
Labrijn-Marks, Ineke
;
Somers-Bolman, Galhana M.
;
In ’t Groen, Stijn L. M.
;
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Kroos, Marian A.
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; June 2019, Vol. 27 Issue: 6 p919-927, 9p
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7 . Periodical
Pompe disease in adulthood: effects of antibody formation on enzyme replacement therapy
저자
by
de Vries, Juna M.
;
Kuperus, Esther
;
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Kroos, Marian A.
;
Wens, Stephan C.A.
, et al.
소스
Genetics in Medicine; January 2017, Vol. 19 Issue: 1 p90-97, 8p
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7 . Book
Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease.
저자
by
Niño, Mónica Yasmín
;
Mateus, Heidi Eliana
;
Fonseca, Dora Janeth
;
Kroos, Marian A.
;
Ospina, Sandra Yaneth
, et al.
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JIMD Reports - Case & Research Reports, 2012/4; 2013, p39-48, 10p
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7 . Academic Journal
Frequency of the deletion polymorphism of DNASE1L1 in 137 patients with acid maltase deficiency (Pompe disease)
저자
by
Lichtenbelt, Klaske D.
;
Kroos, Marian A.
;
Sinke, Richard J.
;
Wokke, John J.H.
;
Reuser, Arnold J.J.
, et al.
소스
In
Experimental and Molecular Pathology
2006 80(3):308-309
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7 . Academic Journal
Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase.
저자
by
Brands, Marion M.
;
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Kroos, Marian A.
;
Nobel, Willemieke
;
Ruijter, George J.
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2013, Vol. 8 Issue 1, Special section p1-10. 10p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart, 4 Graphs.
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7 . Academic Journal
Remarkably low fibroblast acid α-glucosidase activity in three adults with Pompe disease
저자
by
Wens, Stephan C.A.
;
Kroos, Marian A.
;
de Vries, Juna M.
;
Hoogeveen-Westerveld, Marianne
;
Wijgerde, Mark G.J.M.
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. Nov2012, Vol. 107 Issue 3, p485-489. 5p.
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7 . Academic Journal
Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study.
저자
by
M.E. van der Beek, Nadine A.
;
de Vries, Juna M.
;
C. Hagemans, Marloes L.
;
Wim C.J. Hop
;
Kroos, Marian A.
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 2012, Vol. 7 Issue 1, p88-100. 13p. 1 Color Photograph, 1 Diagram, 2 Charts, 3 Graphs.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots
저자
by
Shigeto, Shohei
;
Katafuchi, Tatsuya
;
Okada, Yuya
;
Nakamura, Kimitoshi
;
Endo, Fumio
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. May2011, Vol. 103 Issue 1, p12-17. 6p.
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