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1 . Academic Journal
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women
저자
by
Ilnaz Sepahi
;
Ulrike Faust
;
Marc Sturm
;
Kristin Bosse
;
Martin Kehrer
, et al.
소스
BMC Cancer, Vol 19, Iss 1, Pp 1-12 (2019)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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7 .
Psychological Distress, Anxiety, and Depression of Cancer-Affected BRCA1/2 Mutation Carriers: a Systematic Review
저자
by
Johanna Ringwald
;
Christina Wochnowski
;
Kristin Bosse
;
Norbert Schäffeler
;
Martin Teufel
, et al.
소스
Journal of genetic counseling
. 25(5)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Copy-Number Variations Involving the IHH Locus Are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis
저자
by
Regina C. Betz
;
Vivian C. W. Ng
;
Mahim Jain
;
Petra Seemann
;
Sigmar Stricker
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 88:70-75
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
DNA microarray analysis identifies candidate regions and genes in unexplained mental retardation
저자
by
Constanze Walldorf
;
Grischa Toedt
;
Ruthild G. Weber
;
Alexander Hoischen
;
Kristin Bosse
, et al.
소스
Neurology
. 68:743-750
Full Text (LWW)
Full Text (LWW Premier Journals)
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7 .
HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers
저자
by
Karl Hackmann
;
Kathrin Grundmann
;
Huu Phuc Nguyen
;
Luisa Mackenroth
;
Barbara Klink
, et al.
소스
Breast cancer research and treatment
. 152(1)
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7 .
Congenital Disorder of Glycosylation Type Id: Clinical Phenotype, Molecular Analysis, Prenatal Diagnosis, and Glycosylation of Fetal Proteins
저자
by
Erik Harms
;
Juergen C. H. Von Kleist-Retzow
;
O. Debus
;
Thorsten Marquardt
;
Christian Kranz
, et al.
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Pediatric Research
. 58:248-253
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Mosaic tetrasomy 14pter-q13 due to a supernumerary isodicentric derivate of proximal chromosome 14q
저자
by
Herdit M. Schüler
;
Ulrike Gamerdinger
;
E. Meyer
;
Gesa Schwanitz
;
Thomas Eggermann
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :305-308
Web of Science
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7 .
Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1)
저자
by
Vera M. Kalscheuer
;
Hartmut Engels
;
Susanne Zahn
;
Peter Propping
;
Gesa Schwanitz
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. :19-24
Web of Science
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7 .
Further case of Cantú syndrome: Exclusion of cryptic subtelomeric chromosome aberrations
저자
by
Alexander Hoischen
;
Susanne Zahn
;
Hartmut Engels
;
Heiko Reutter
;
Antje Ehrbrecht
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics
. 111:205-209
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7 .
Screening for ovarian cancer by transvaginal ultrasound and serum CA125 measurement in women with a familial predisposition: a prospective cohort study
저자
by
Peter Mallmann
;
Martin Hellmich
;
Barbara Wappenschmidt
;
Rita K. Schmutzler
;
Kristin Bosse
, et al.
소스
Gynecologic oncology
. 103(3)
Full Text (ScienceDirect)
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