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1 . Academic Journal
Low‐pass whole genome sequencing is a reliable and cost‐effective approach for copy number variant analysis in the clinical setting.
저자
by
Mazzonetto, Patricia C.
;
Villela, Darine
;
da Costa, Silvia Souza
;
Krepischi, Ana C. V.
;
Milanezi, Fernanda
, et al.
소스
Annals of Human Genetics
. Mar2024, Vol. 88 Issue 2, p113-125. 13p.
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7 . Academic Journal
Rhabdomyosarcoma Associated with Core Myopathy/Malignant Hyperthermia: Combined Effect of Germline Variants in RYR1 and ASPSCR1 May Play a Role.
저자
by
Andrade, Pamela V.
;
Santos, Joilson M.
;
Teixeira, Anne C. B.
;
Sogari, Vanessa F.
;
Almeida, Michelle S.
, et al.
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Genes
. Jul2023, Vol. 14 Issue 7, p1360. 10p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic Intellectual Disability is Indicative of Pathogenic Variants.
저자
by
Chaves, Luiza D.
;
Carvalho, Laura M. L.
;
Tolezano, Giovanna C.
;
Pires, Sara F.
;
Costa, Silvia S.
, et al.
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Molecular Neurobiology; Jul2023, Vol. 60 Issue 7, p3758-3769, 12p
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7 . Academic Journal
Chromosomal microarray analyses from 5778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil.
저자
by
Krepischi, Ana C. V.
;
Villela, Darine
;
da Costa, Silvia Souza
;
Mazzonetto, Patricia C.
;
Schauren, Juliana
, et al.
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Scientific Reports
. 9/7/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-11. 11p.
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7 . Academic Journal
Chromoanagenesis Event Underlies a de novo Pericentric and Multiple Paracentric Inversions in a Single Chromosome Causing Coffin–Siris Syndrome.
저자
by
Grochowski, Christopher M.
;
Krepischi, Ana C. V.
;
Eisfeldt, Jesper
;
Du, Haowei
;
Bertola, Debora R.
, et al.
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Frontiers in Genetics; 8/26/2021, Vol. 12, p1-11, 11p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses.
저자
by
Villela, Darine
;
Mazzonetto, Patricia C.
;
Migliavacca, Michele P.
;
Perrone, Eduardo
;
Guida, Gustavo
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2021, Vol. 185 Issue 8, p2335-2344, 10p
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7 . Academic Journal
Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing.
저자
by
Villela, Darine
;
Barros, Juliana Sobral
;
da Costa, Silvia Souza
;
Aguiar, Talita F. M.
;
Campagnari, Francine
, et al.
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Annals of Human Genetics
. Jan2021, Vol. 85 Issue 1, p18-26. 9p.
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7 . Academic Journal
Cytogenetically visible inversions are formed by multiple molecular mechanisms.
저자
by
Pettersson, Maria
;
Grochowski, Christopher M.
;
Wincent, Josephine
;
Eisfeldt, Jesper
;
Breman, Amy M.
, et al.
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Human Mutation; Nov2020, Vol. 41 Issue 11, p1979-1998, 20p
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7 . Academic Journal
Insights in Osteosarcoma by Proton Nuclear Magnetic Resonance Serum Metabonomics.
저자
by
Quintero Escobar, Melissa
;
Costa, Tássia Brena Barroso Carneiro
;
Martins, Lucas G.
;
Costa, Silvia S.
;
vanHelvoort Lengert, André
, et al.
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Frontiers in Oncology; 10/16/2020, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 9p
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7 . Academic Journal
Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes.
저자
by
Correa, Fernanda A.
;
Jorge, Alexander A. L.
;
Nakaguma, Marilena
;
Canton, Ana P. M.
;
Costa, Silvia S.
, et al.
소스
Clinical Endocrinology
. Mar2018, Vol. 88 Issue 3, p425-431. 7p. 3 Charts, 1 Graph.
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