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1 . Academic Journal
Localizing the RPGR protein along the cilium: a new method to determine efficacies to treat RPGR mutations
저자
by
Da Costa, R
;
Glaus, E
;
Tiwari, A
;
Kloeckener-Gruissem, B
;
Berger, W
, et al.
소스
Gene Therapy
. May 01, 2015 22(5):413-420
Web of Science
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7 . Academic Journal
Late manifestation of dyskeratosis congenita presenting as chronic dermal ulcer in a 37-year-old man
저자
by
Reimann, C
;
Kloeckener-Gruissem, B
;
Niemeyer, C M
;
Vanscheidt, W
.
소스
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology
. Jul 01, 2008 22(7):897-898
Full Text (Wiley)
Web of Science
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6 . Periodical
Transposon-induced promoter scrambling: a mechanism for the evolution of new alleles.
저자
by
Kloeckener-Gruissem, B
;
Freeling, M
.
소스
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America; March 1995, Vol. 92 Issue: 6 p1836-1840, 5p
Full Text (PNAS)
Full Text (JSTOR)
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RefWorks
4 . Periodical
Identification of a third nuclear protein-coding gene required specifically for posttranscriptional expression of the mitochondrial COX3 gene is Saccharomyces cerevisiae
저자
by
Kloeckener-Gruissem, B
;
McEwen, J E
;
Poyton, R O
.
소스
Journal of Bacteriology; March 1988, Vol. 170 Issue: 3 p1399-1402, 4p
Full Text (ASM)
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RefWorks
5 .
Mutation of Solute Carrier SLC16A12 Associates with a Syndrome Combining Juvenile Cataract with Microcornea and Renal Glucosuria
저자
by
Wolfgang Berger
;
Christina Zeitz
;
Peter Nürnberg
;
Barbara Kloeckener-Gruissem
;
Isaak Schipper
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 82(3):772-779
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (OpenAIRE)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Mutations in CDCA7 and HELLS cause immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome
저자
by
Wang, J
;
Grillo, G
;
Nitta, H
;
Ito, Y
;
Velasco, G
, et al.
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7 .
Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome
저자
by
Andrew E. Fry
;
Wolfgang Berger
;
Laurette Morlé
;
Sheila Palmer-Smith
;
István Magyar
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics, 21, 3, pp. 352-6
European Journal of Human Genetics, 21, 352-6
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Juvenile cataract-associated mutation of solute carrier SLC16A12 impairs trafficking of the protein to the plasma membrane
저자
by
Castorino, J J
;
Gallagher-Colombo, S M
;
Levin, A V
;
Fitzgerald, P G
;
Polishook, J
, et al.
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RefWorks
7 .
Genetic association with response to intravitreal ranibizumab in patients with neovascular AMD
저자
by
Kloeckener-Gruissem, B
;
Barthelmes, D
;
Labs, S
;
Schindler, C
;
Kurz-Levin, M
, et al.
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RefWorks
7 .
The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases
저자
by
Berger, W
;
Kloeckener-Gruissem, B
;
Neidhardt, J
;
University of Zurich
;
Berger, W
.
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