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1 . Academic Journal
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy
저자
by
Emily Banks
;
Vincent Francis
;
Sheng-Jia Lin
;
Fares Kharfallah
;
Vladimir Fonov
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-22 (2024)
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7 . Academic Journal
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy
저자
by
Sandra Donkervoort
;
Payam Mohassel
;
Melanie O'Leary
;
Devon E. Bonner
;
Taila Hartley
, et al.
소스
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 3, Pp 629-640 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P130: Phenotypic spectrum of individuals with SLC16A2 variants: Allan-Herndon-Dudley syndrome
저자
by
Kirsty McWalter
;
Andrew Bauer
;
Houda Elloumi
;
Richard Sidlow
;
Ben Willis
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101027- (2024)
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7 . Academic Journal
P149: Exome sequencing vs chromosomal microarray for copy number variant detection
저자
by
Kirsty McWalter
;
Ganka Douglas
;
Amanda Lindy
;
Jane Juusola
;
Paul Kruszka
.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101046- (2024)
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7 . Academic Journal
P194: SeqFirst mitigates race-based disparities in access to a precise genetic diagnosis in hospitalized neonates
저자
by
Tara Wenger
;
Alexandra Keefe
;
Lukas Kruidenier
;
Megan Sikes
;
Abbey Scott
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101091- (2024)
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7 . Academic Journal
P214: SeqFirst DDi: Early whole genome sequencing improves access to early precise genetic diagnosis for children with developmental differences
저자
by
Katrina Dipple
;
Daniel Doherty
;
Kailyn Anderson
;
Olivia Sommers
;
Tara Wenger
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101111- (2024)
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7 . Academic Journal
O35: Feasibility of expanded newborn screening using genome sequencing for early actionable conditions in a diverse city
저자
by
Wendy Chung
;
Alban Ziegler
;
Carrie Koval-Burt
;
Denise Kay
;
Sharon Suchy
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101369- (2024)
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7 . Academic Journal
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
저자
by
Margot A. Cousin
;
Emma L. Veale
;
Nikita R. Dsouza
;
Swarnendu Tripathi
;
Robyn G. Holden
, et al.
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Genome Medicine, Vol 14, Iss 1, Pp 1-19 (2022)
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7 . Academic Journal
P208: SeqFirst: Impact of a precise genetic diagnosis on end-of-life decision making in the NICU
저자
by
Alexandra Keefe
;
Tara Wenger
;
Joon-Ho Yu
;
Megan Sikes
;
Luke Kruidenier
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100236- (2023)
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Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P414: SeqFirst: Parental perspectives on receiving results from neonatal rapid whole genome sequencing
저자
by
Tara Wenger
;
Alexandra Keefe
;
Megan Sikes
;
Luke Kruidenier
;
Joon-Ho Yu
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100450- (2023)
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