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1 . Academic Journal
Folate Deficiency and/or the Genetic Variant Mthfr
677C >T
Can Drive Hepatic Fibrosis or Steatosis in Mice, in a Sex‐Specific Manner.
저자
by
Leclerc, Daniel
;
Christensen, Karen E.
;
Reagan, Alaina M.
;
Keser, Vafa
;
Luan, Yan
, et al.
소스
Molecular Nutrition & Food Research; Mar2024, Vol. 68 Issue 5, p1-14, 14p
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7 . Academic Journal
Snap29 mutant mice recapitulate neurological and ophthalmological abnormalities associated with 22q11 and CEDNIK syndrome
저자
by
Keser, Vafa
;
Lachance, Jean-François Boisclair
;
Alam, Sabrina Shameen
;
Lim, Youngshin
;
Scarlata, Eleonora
, et al.
소스
Communications Biology
. 2(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Comprehensive molecular diagnosis of 179 Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa patients by targeted next generation sequencing
저자
by
Wang, Xia
;
Wang, Hui
;
Sun, Vincent
;
Tuan, Han-Fang
;
Keser, Vafa
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Oct 01, 2013 50(10):674-688
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next generation sequencing-based molecular diagnosis of retinitis pigmentosa: identification of a novel genotype-phenotype correlation and clinical refinements.
저자
by
Wang, Feng
;
Wang, Hui
;
Tuan, Han-Fang
;
Nguyen, Duy
;
Sun, Vincent
, et al.
소스
Human Genetics
. Mar2014, Vol. 133 Issue 3, p331-345. 15p.
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7 . Academic Journal
Comprehensive molecular diagnosis of 179 Leber congenital amaurosis and juvenile retinitis pigmentosa patients by targeted next generation sequencing.
저자
by
Xia Wang
;
Hui Wang
;
Sun, Vincent
;
Han-Fang Tuan
;
Keser, Vafa
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Oct2013, Vol. 50 Issue 10, p674-688, 15p
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7 . Academic Journal
The Genetic Causes of Nonsyndromic Congenital Retinal Detachment: A Genetic and Phenotypic Study of Pakistani Families
저자
by
Keser, Vafa
;
Khan, Ayesha
;
Siddiqui, Sorath
;
Lopez, Irma
;
Ren, Huanan
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; FEB 2017, 58 2, 9p.
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7 . Academic Journal
Choroideremia Is a Systemic Disease With Lymphocyte Crystals and Plasma Lipid and RBC Membrane Abnormalities
저자
by
Zhang, Alice Yang
;
Mysore, Naveen
;
Vali, Hojatollah
;
Koenekoop, Jamie
;
Cao, Sang Ni
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; DEC 2015, 56 13, p8158-p8165, 8p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease
저자
by
Mysore, Naveen
;
Koenekoop, Jamie
;
Li, Shen
;
Ren, Huanan
;
Keser, Vafa
, et al.
소스
COLD SPRING HARBOR PERSPECTIVES IN MEDICINE
; NOV 2015, 5 11, pa025825 10p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration
저자
by
Koenekoop, Robert K
;
Wang, Hui
;
Majewski, Jacek
;
Wang, Xia
;
Lopez, Irma
, et al.
소스
Nature Genetics
. 44(9):1035-1039
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RefWorks
7 . Academic Journal
Next-Generation Sequencing-Based Molecular Diagnosis of a Chinese Patient Cohort With Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
저자
by
Fu, Qing
;
Wang, Feng
;
Wang, Hui
;
Xu, Fei
;
Zaneveld, Jacques E.
, et al.
소스
INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE
; JUN 2013, 54 6, p4158-p4166, 9p.
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