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1 . Academic Journal
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing
저자
by
Alba Sanchis-Juan
;
Jonathan Stephens
;
Courtney E. French
;
Nicholas Gleadall
;
Karyn Mégy
, et al.
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Genome Medicine, Vol 10, Iss 1, Pp 1-10 (2018)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Structural analysis of pathogenic missense mutations in GABRA2 and identification of a novel de novo variant in the desensitization gate
저자
by
Alba Sanchis‐Juan
;
Marcia A. Hasenahuer
;
James A. Baker
;
Amy McTague
;
Katy Barwick
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
Open Access (Wiley)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare Genetic Variation in 135 Families With Family History Suggestive of X-Linked Intellectual Disability
저자
by
Alba Sanchis-Juan
;
Christina Bitsara
;
Kay Yi Low
;
Keren J. Carss
;
Courtney E. French
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Exome Sequencing in Fetuses with Structural Malformations
저자
by
Fiona L. Mackie
;
Keren J. Carss
;
Sarah C. Hillman
;
Matthew E. Hurles
;
Mark D. Kilby
.
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Journal of Clinical Medicine, Vol 3, Iss 3, Pp 747-762 (2014)
Open Access (DOAJ)
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7 .
Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing
저자
by
Ingrid Tarr
;
Stephanie Hesselson
;
Siiri E. Iismaa
;
Emma Rath
;
Steven Monger
, et al.
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Circulation. Genomic and precision medicine
. 15(4)
Full Text (LWW)
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7 .
Using human genetics to improve safety assessment of therapeutics
저자
by
Keren J. Carss
;
Aimee M. Deaton
;
Alberto Del Rio-Espinola
;
Dorothée Diogo
;
Mark Fielden
, et al.
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Nature Reviews Drug Discovery
. 22:145-162
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7 .
Ceramide synthase TLCD3B is a novel gene associated with human recessive retinal dystrophy
저자
by
Chinthana Thangavel
;
Gavin Arno
;
Renae Elaine Bertrand
;
Rui Chen
;
Anthony G. Robson
, et al.
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Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Full Text (ScienceDirect O/A)
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7 .
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation
저자
by
Anthony G. Robson
;
Claire G. Salter
;
James Fasham
;
Gaurav V. Harlalka
;
Olivia Wenger
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part a
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Unique noncoding variants upstream of PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy
저자
by
F. Lucy Raymond
;
Hanne Irene Jensen
;
Ambreen Kalhoro
;
Raquel S. Silva
;
Sabine Defoort-Dhellemmes
, et al.
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Human Mutation
. 40:578-587
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants
저자
by
Bernd Wissinger
;
Thomy de Ravel de l'Argentière
;
Frans P.M. Cremers
;
Jim Bauwens
;
Bart P. Leroy
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 21, 1761-1771
Genetics in Medicine, Vol. 21, no.8, p. 1761-1771 (2019)
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine, 21, 8, pp. 1761-1771
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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