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1 . Academic Journal
P803: Cautionary tale on preconception counseling and genetic testing in a case of non-ketotic hyperglycinemia (NKH) in dichorionic diamniotic twins
저자
by
Krueger, Laura
;
Muchmore, Brian
;
Connolly, Christopher
;
Ammous, Zineb
;
Wagner, Mallory
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Lived Experience of MRKH: Sharing Health Information with Peers
저자
by
Ernst, Michelle E.
;
Sandberg, David E.
;
Keegan, Catherine
;
Quint, Elisabeth H.
;
Lossie, Amy C.
, et al.
소스
In
Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology
April 2016 29(2):154-158
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RefWorks
7 . Academic Journal
P353: KDM5C-related X-linked intellectual disability: A review of natural history and expansion of the phenotype
저자
by
Whitt, Zachary
;
Vallianatos, Christina
;
Iwase, Shigeki
;
Keegan, Catherine
;
Lee, Kristen
.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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RefWorks
7 . Academic Journal
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
저자
by
Jolly, Lachlan A.
;
Parnell, Euan
;
Gardner, Alison E.
;
Corbett, Mark A.
;
Pérez-Jurado, Luis A.
, et al.
소스
NPJ Genomic Medicine; 12/9/2020, Vol. 5 Issue 1, p1-11, 11p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Multidisciplinary Care for the Young Adult With DSD: A Case Report
저자
by
Alaniz, Veronica I.
;
Keegan, Catherine
;
Mohnach, Lauren
;
Auchus, Richard J.
;
Sandberg, David E.
, et al.
소스
In
Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology
April 2016 29(2):170-170
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RefWorks
7 . Academic Journal
Gonadal Dysgenesis Due to MAP3K1 Mutations: A Case Report of Sisters
저자
by
Alaniz, Veronica I.
;
Granados, Andrea
;
Chen, Ming
;
Keegan, Catherine
;
Mohnach, Lauren
, et al.
소스
In
Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology
April 2015 28(2):e71-e72
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RefWorks
7 . Academic Journal
Disorders of sex development (DSD): Clinical service delivery in the United States.
저자
by
Rolston, Aimee M.
;
Gardner, Melissa
;
van Leeuwen, Kathleen
;
Mohnach, Lauren
;
Keegan, Catherine
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics; Jun2017, Vol. 175 Issue 2, p268-278, 11p
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7 . Periodical
Genetics of Disorders of Sex Development
저자
by
Délot, Emmanuèle C.
;
Papp, Jeanette C.
;
Délot, Emmanuèle C.
;
Fox, Michelle
;
Grody, Wayne
, et al.
소스
Endocrinology and Metabolism Clinics of North America; June 2017, Vol. 46 Issue: 2 p519-537, 19p
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RefWorks
7 . Academic Journal
OP456 - Opportunities for fellowship education: the first year of the Medical Biochemical Genetics Clinical Core Seminar Series.
저자
by
Baker, Peter
;
Ables, Holly
;
Bedoyan, Jirair
;
Feldman, Gerald
;
Keegan, Catherine
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. 2021 Supplement 1, Vol. 132, pS290-S291. 2p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Exome Sequencing for the Diagnosis of 46,XY Disorders of Sex Development
저자
by
Baxter, Ruth M.
;
Arboleda, Valerie A.
;
Lee, Hane
;
Barseghyan, Hayk
;
Adam, Margaret P.
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Feb 01, 2015 100(2):E333-E344
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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