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1 . Academic Journal
An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report
저자
by
Karina Carvalho Donis
;
Marco Antônio Baptista Kalil
;
Fabiano Poswar
;
Fernando Kok
;
Charles Lubianca Kohem
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 47, Iss 1 (2024)
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7 . Academic Journal
Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil
저자
by
Alice Brinckmann Oliveira Netto
;
Ana Carolina Brusius-Facchin
;
Júlia F. Lemos
;
Fernanda B. Pasetto
;
Carolina S. Brasil
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 3 suppl 1 (2023)
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular characterization of a large cohort of childhood onset hereditary spastic paraplegias
저자
by
Gabriela Marchisio Giordani
;
Fabrício Diniz
;
Helena Fussiger
;
Carelis Gonzalez-Salazar
;
Karina Carvalho Donis
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
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7 . Academic Journal
Cardiovascular findings in classic homocystinuria
저자
by
Marco Antônio Baptista Kalil
;
Karina Carvalho Donis
;
Fabiano de Oliveira Poswar
;
Bruna Bento dos Santos
;
Ângela Barreto Santiago Santos
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100693- (2020)
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7 . Academic Journal
Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial
저자
by
Roberto Giugliani
;
Luciana Giugliani
;
Fabiano de Oliveira Poswar
;
Karina Carvalho Donis
;
Amauri Dalla Corte
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-11 (2018)
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7 . Academic Journal
Peripheral Oxidative Stress Biomarkers in Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado–Joseph Disease
저자
by
Adriano M. de Assis
;
Jonas Alex Morales Saute
;
Aline Longoni
;
Clarissa Branco Haas
;
Vitor Rocco Torrez
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 8 (2017)
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7 . Academic Journal
WHOQOL-OLD assessment of quality of life in elderly patients with Parkinson's disease: influence of sleep and depressive symptoms Qualidade de vida (WHOQOL-OLD) em idosos com doença de Parkinson: influência de sintomas do sono e depressivos
저자
by
Regina Margis
;
Karina Carvalho Donis
;
Suzana Veiga Schönwald
;
Carlos R. M. Rieder
.
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Brazilian Journal of Psychiatry, Vol 32, Iss 2, Pp 125-131 (2010)
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6 . Academic Journal
Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome
저자
by
Jonas Alex Morales Saute
;
Carolina Fischinger Moura de Souza
;
Fabiano de Oliveira Poswar
;
Karina Carvalho Donis
;
Lillian Gonçalves Campos
, et al.
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 74, Iss 12, Pp 953-966
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7 . Academic Journal
Clinical research challenges in rare genetic diseases in Brazil
저자
by
Luciana Giugliani
;
Claudia Vanzella
;
Marina Bauer Zambrano
;
Karina Carvalho Donis
;
Thaís Klassmann Wendland Wallau
, et al.
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Genetics and Molecular Biology, Iss 0
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RefWorks
7 .
Diagnostic Delay of Hereditary Ataxias in Brazil: the Case of Machado-Joseph Disease
저자
by
Jordânia dos Santos Pinheiro
;
Lucas Schenatto Sena
;
Karina Carvalho Donis
;
Gabriel Vasata Furtado
;
Maria Luiza Saraiva-Pereira
, et al.
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The Cerebellum
. 22:348-354
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