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1 . Academic Journal
Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling
저자
by
Long Guo
;
Aritoshi Iida
;
Gandham SriLakshmi Bhavani
;
Kalpana Gowrishankar
;
Zheng Wang
, et al.
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Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Molecular and clinical studies in 107 Noonan syndrome affected individuals with PTPN11 mutations
저자
by
Jeevana Praharsha Athota
;
Meenakshi Bhat
;
Sheela Nampoothiri
;
Kalpana Gowrishankar
;
Sanjeeva Ghanti Narayanachar
, et al.
소스
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome
저자
by
Kaya Fukushima
;
Padmini Parthasarathy
;
Emma M. Wade
;
Tim Morgan
;
Kalpana Gowrishankar
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 4, p 528 (2021)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia.
저자
by
Ying Hu
;
I-Ping Chen
;
Salome de Almeida
;
Valdenize Tiziani
;
Cassio M Raposo Do Amaral
, et al.
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PLoS ONE, Vol 8, Iss 8, p e73576 (2013)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Laron syndrome in South Indian children – A descriptive study
저자
by
S. Lalitha Rajalakshmi
;
Sabharritha Gunasekaran
;
Hemchand Krishna Prasad
;
Kalpana Gowrishankar
;
Kannan Narayanasamy
, et al.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Diabetes
. 2:109-113
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RefWorks
7 .
Lethal Restrictive Dermopathy with ZMPSTE24 Mutation
저자
by
Immanuel Pradeep
;
Kalpana Gowrishankar
;
Lakshmi Shanmugasundaram
.
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Pediatric and Developmental Pathology
. 25:327-329
Web of Science
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RefWorks
5 .
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III
저자
by
Jai Prakash Soni
;
Shagun Aggarwal
;
Ikrormi Rungsung
;
Divya Pasumarthi
;
Jayesh Sheth
, et al.
소스
Journal of Human Genetics
. 65:971-984
Web of Science
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RefWorks
7 .
Intragenic Deletions in FLNB Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome
저자
by
Stephen P. Robertson
;
Emma M. Wade
;
David Markie
;
Padmini Parthasarathy
;
Kalpana Gowrishankar
, et al.
소스
Genes, Vol 12, Iss 528, p 528 (2021)
Genes
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A de novo marker chromosome 15 in a child with isolated developmental delay
저자
by
Madhavan Jeevan Kumar
;
Venkatasubramanian Hemagowri
;
Jayarama Kadandale
;
Kalpana Gowrishankar
.
소스
Journal of Genetics
. 99
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
6 .
Digital clubbing as the predominant manifestation of hypertrophic osteoarthropathy caused by pathogenic variants in HPGD in three Indian families
저자
by
Katta M. Girisha
;
Anju Shukla
;
Periyasamy Radhakrishnan
;
Shalini S. Nayak
;
Kalpana Gowrishankar
, et al.
소스
Clinical dysmorphology
. 29(3)
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