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1 . Academic Journal
Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q 10 deficiency
저자
by
Rötig, Agnés
;
Appelkvist, Eeva-Liisa
;
Geromel, Vanna
;
Chretien, Dominique
;
Kadhom, Noman
, et al.
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In
The Lancet
2000 356(9227):391-395
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7 . Academic Journal
Loss-of-Function Mutation in the Dioxygenase-Encoding FTO Gene Causes Severe Growth Retardation and Multiple Malformations.
저자
by
Boissel, Sarah
;
Reish, Orit
;
Proulx, Karine
;
Kawagoe-Takaki, Hiroko
;
Sedgwick, Barbara
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. 7/10/2009, Vol. 85 Issue 1, p106-111. 6p. 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs.
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7 . Academic Journal
A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome
저자
by
Lebon, Sophie
;
Minai, Limor
;
Chretien, Dominique
;
Corcos, Johanna
;
Serre, Valérie
, et al.
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Molecular Genetics & Metabolism
. Sep2007, Vol. 92 Issue 1/2, p104-108. 5p.
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7 . Academic Journal
Impaired Mitochondrial Glutamate Transport in Autosomal Recessive Neonatal Myoclonic Epilepsy.
저자
by
Molinari, Florence
;
Raas-Rothschild, Annick
;
Rio, Marlène
;
Fiermonte, Giuseppe
;
Encha-Razavi, Ferechté
, et al.
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American Journal of Human Genetics
. Feb2005, Vol. 76 Issue 2, p334-339. 6p.
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7 . Academic Journal
Genotyping microsatellite DNA markers at putative disease loci in inbred/multiplex families with respiratory chain complex I deficiency allows rapid identification of a novel nonsense mutation (IVS1nt -1) in the NDUFS4 gene in Leigh syndrome.
저자
by
Bénit, Paule
;
Steffann, Julie
;
Lebon, Sophie
;
Chretien, Dominique
;
Kadhom, Noman
, et al.
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Human Genetics
. May2003, Vol. 112 Issue 5/6, p563-566. 4p.
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7 . Academic Journal
Cell complementation using Genebridge 4 human:rodent hybrids for physical mapping of novel mitochondrial respiratory chain deficiency genes.
저자
by
de Lonlay, Pascale
;
Mugnier, Claude
;
Sanlaville, Damien
;
Chantrel-Groussard, Karine
;
Bénit, Paule
, et al.
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Human Molecular Genetics; Dec2002, Vol. 11 Issue 26, p3273-3281, 9p
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7 . Academic Journal
A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure.
저자
by
de Lonlay, Pascale
;
Valnot, Isabelle
;
Barrientos, Antoni
;
Gorbatyuk, Marina
;
Tzagoloff, Alexander
, et al.
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Nature Genetics
. Sep2001, Vol. 29 Issue 1, p57. 4p.
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7 . Academic Journal
Superoxide-induced massive apoptosis in cultured skin fibroblasts harboring the neurogenic ataxia retinitis pigmentosa (NARP) mutation in the ATPase-6 gene of the mitochondrial DNA.
저자
by
Geromel, Vanna
;
Kadhom, Noman
;
Cebalos-Picot, Irène
;
Ouari, Olivier
;
Polidori, Ange
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; May2001, Vol. 10 Issue 11, p1221-1228, 8p, 6 Graphs
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7 . Academic Journal
Human cultured skin fibroblasts survive profound inherited ubiquinone depletion.
저자
by
Geromel, Vanna
;
Kadhom, Noman
;
Ceballos-Picot, Irène
;
Chrétien, Dominique
;
Munnich, Arnold
, et al.
소스
Free Radical Research; 2001, Vol. 35 Issue 1, p11-21, 11p
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7 . Academic Journal
Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency.
저자
by
Rotig, Agnes
;
Appelkvist, Eeva-Liisa
;
Geromel, Vanna
;
Chretien, Dominique
;
Kadhom, Noman
, et al.
소스
Lancet
. 7/29/2000, Vol. 356 Issue 9227, p391. 5p. 4 Black and White Photographs, 2 Charts.
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