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1 . Academic Journal
Novel ELAC2 Mutations in Individuals Presenting with Variably Severe Neurological Disease in the Presence or Absence of Cardiomyopathy
저자
by
Cérane Cafournet
;
Sofia Zanin
;
Anne Guimier
;
Marie Hully
;
Zahra Assouline
, et al.
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Life, Vol 13, Iss 2, p 445 (2023)
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7 . Academic Journal
Bothnian Palmoplantar Keratoderma: Further Delineation of the Associated Phenotype
저자
by
Laura Fertitta
;
Fabienne Charbit-Henrion
;
Stéphanie Leclerc-Mercier
;
Thao Nguyen-Khoa
;
Robert Baran
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 12, p 2360 (2022)
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7 . Academic Journal
Should Preimplantation Genetic Testing (PGT) Systematically Be Proposed to BRCA Pathogenic Variant Carriers?
저자
by
Lucie Laot
;
Charlotte Sonigo
;
Julie Nobre
;
Alexandra Benachi
;
Traicie Dervin
, et al.
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Cancers, Vol 14, Iss 23, p 5769 (2022)
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7 . Academic Journal
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia
저자
by
Giulia Barcia
;
Dinusha Pandithan
;
Benedetta Ruzzenente
;
Zahra Assouline
;
Alessandra Pennisi
, et al.
소스
Haematologica, Vol 106, Iss 4 (2020)
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7 . Academic Journal
Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia
저자
by
Maleha S. Alsafri
;
Fabienne Charbit-Henrion
;
Florence Lacaille
;
Emmanuelle Bourrat
;
Julie Steffann
, et al.
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Acta Dermato-Venereologica, Vol 100, Iss 13, p adv00173 (2020)
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7 . Academic Journal
Expanding the clinical spectrum of MTTF mutations
저자
by
Giulia Barcia
;
Zahra Assouline
;
Alessandra Pennisi
;
Julie Steffann
;
Nathalie Boddaert
, et al.
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Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 21, Iss , Pp - (2019)
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7 . Academic Journal
Data from Artificial Models of Mitochondrial DNA Disorders Are Not Always Applicable to Humans
저자
by
Julie Steffann
;
Nadine Gigarel
;
David C. Samuels
;
Sophie Monnot
;
Roxana Borghese
, et al.
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Cell Reports, Vol 7, Iss 4, Pp 933-934 (2014)
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7 .
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases
저자
by
Kalliopi Chatzovoulou
;
Anne Mayeur
;
Nicolas Cagnard
;
Mohammed Zarhrate
;
Christine Bole
, et al.
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Human Reproduction
. 38:992-1002
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7 .
Insights into the expanding intestinal phenotypic spectrum of SOCS1 haploinsufficiency and therapeutic options
저자
by
Marco M. Rodari
;
Dominique Cazals-Hatem
;
Mathieu Uzzan
;
Nicolas Martin Silva
;
Anis Khiat
, et al.
소스
Journal of Clinical Immunology
.
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Knowledge, acceptability and personal attitude toward pre-implantation 1 genetic testing (PGT) and pre-natal diagnosis (PND) for females carrying BRCA pathogenic variant according to fertility preservation experience
저자
by
Traicie Dervin
;
Noémie Ranisavjevic
;
Lucie Laot
;
Anne Mayeur
;
Constance Duperier
, et al.
소스
Journal of Assisted Reproduction and Genetics
.
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