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1 . Academic Journal
‘We have been in lockdown since he was born’: a mixed methods exploration of the experiences of families caring for children with intellectual disability during the COVID-19 pandemic in the UK
저자
by
Diana Baralle
;
Susan Walker
;
Ramya Srinivasan
;
Shelagh Joss
;
Jonathan Berg
, et al.
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BMJ Open, Vol 11, Iss 9 (2021)
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7 . Academic Journal
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
저자
by
Vincenzo Salpietro
;
Christine L. Dixon
;
Hui Guo
;
Oscar D. Bello
;
Jana Vandrovcova
, et al.
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Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
저자
by
Lot Snijders Blok
;
Justine Rousseau
;
Joanna Twist
;
Sophie Ehresmann
;
Motoki Takaku
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
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RefWorks
7 . Academic Journal
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
저자
by
Lot Snijders Blok
;
Justine Rousseau
;
Joanna Twist
;
Sophie Ehresmann
;
Motoki Takaku
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2018)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains ofKCNH5
저자
by
Hannah C. Happ
;
Lynette G. Sadleir
;
Matthew Zemel
;
Guillem de Valles-Ibáñez
;
Michael S. Hildebrand
, et al.
소스
Neurology
Neurology, 2023, 100 (6), pp.e603-e615. ⟨10.1212/WNL.0000000000201492⟩
Full Text (LWW)
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7 .
Neuropsychiatric risk in children with intellectual disability of genetic origin: IMAGINE, a UK national cohort study
저자
by
Jeanne Wolstencroft
;
Francesca Wicks
;
Ramya Srinivasan
;
Sarah Wynn
;
Tamsin Ford
, et al.
소스
The Lancet Psychiatry
. 9:715-724
Full Text (Clinical Key)
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RefWorks
7 .
Expanding the phenotype of
TAB2
variants and literature review
저자
by
Emily Woods
;
Imogen Marson
;
Emanuele Coci
;
Michael Spiller
;
Ajith Kumar
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 188:3331-3342
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
CUX1-related neurodevelopmental disorder: Deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
저자
by
Henry Oppermann
;
Elia Marcos-Grañeda
;
Linnea Weiss
;
Christina Gurnett
;
Anne Marie Jelsig
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Missense variants in the voltage sensing and pore domain of KCNH5 cause neurodevelopmental phenotypes including epilepsy
저자
by
Hannah C. Happ
;
Lynette G. Sadleir
;
Matthew Zemel
;
Guillem de Valles-Ibáñez
;
Michael S. Hildebrand
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Genetic testing in motor neuron disease and frontotemporal dementia: a 5-year multicentre evaluation
저자
by
Gabriela Jones
;
Cheryl Stopford
;
Elisabeth Rosser
;
Katrina Merrifield
;
Henrietta Lefroy
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. 59:544-548
Full Text (BMJ Journals)
Open Access (OpenAIRE)
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