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1 . Academic Journal
Identification of an elusive spliceogenic MYBPC3 variant in an otherwise genotype-negative hypertrophic cardiomyopathy pedigree
저자
by
Mario Torrado
;
Emilia Maneiro
;
Arsonval Lamounier Junior
;
Miguel Fernández-Burriel
;
Sara Sánchez Giralt
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-22 (2022)
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7 . Academic Journal
Identification of Two Homozygous Variants in MYBPC3 and SMYD1 Genes Associated with Severe Infantile Cardiomyopathy
저자
by
Marta W. Szulik
;
Miguel Reyes-Múgica
;
Daniel F. Marker
;
Ana M. Gomez
;
Matthew D. Zinn
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 3, p 659 (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prognostic implications of troponin T variations in inherited cardiomyopathies using systems biology
저자
by
Rameen Shakur
;
Juan Pablo Ochoa
;
Alan J. Robinson
;
Abhishek Niroula
;
Aneesh Chandran
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
A cryptic splice-altering KCNQ1 variant in trans with R259L leading to Jervell and Lange-Nielsen syndrome
저자
by
Mario Torrado
;
Germán Fernández
;
Christian A. Ganoza
;
Emilia Maneiro
;
Diego García
, et al.
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npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
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7 . Academic Journal
Severe heart failure in the setting of inflammatory cardiomyopathy with likely pathogenic titin variant
저자
by
Melina Mueller
;
Lilli Zwinger
;
Sabine Klaassen
;
Wolfgang Poller
;
Lorenzo Monserrat Iglesias
, et al.
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International Journal of Cardiology: Heart & Vasculature, Vol 39, Iss , Pp 100969- (2022)
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7 . Academic Journal
Differential diagnosis of thickened myocardium: an illustrative MRI review
저자
by
Cristina Méndez
;
Rafaela Soler
;
Esther Rodríguez
;
Roberto Barriales
;
Juan Pablo Ochoa
, et al.
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Insights into Imaging, Vol 9, Iss 5, Pp 695-707 (2018)
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7 . Academic Journal
Phenotypes of hypertrophic cardiomyopathy. An illustrative review of MRI findings
저자
by
Rafaela Soler
;
Cristina Méndez
;
Esther Rodríguez
;
Roberto Barriales
;
Juan Pablo Ochoa
, et al.
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Insights into Imaging, Vol 9, Iss 6, Pp 1007-1020 (2018)
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7 . Academic Journal
Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica
저자
by
Juan Pablo Trujillo-Quintero
;
Julián Palomino-Doza
;
Ivonne Cárdenas-Reyes
;
Juan Pablo Ochoa
;
Lorenzo Monserrat
.
소스
Revista Colombiana de Cardiología, Vol 25, Iss 4, Pp 264-276 (2018)
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7 . Academic Journal
Relationship between overall child development and caries severity in Chilean three-year-old preschool children.
저자
by
Marcela Mufdi
;
Loreto Núñez
;
Juan Pablo Ochoa
;
Gloria Mejía
.
소스
Journal of Oral Research, Vol 5, Iss 7, Pp 271-278 (2016)
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6 .
Correlación genotipo-fenotipo en miocardiopatía hipertrófica: un estudio multicéntrico en Portugal y España sobre la variante p.Arg21Leu de TPM1
저자
by
Lorenzo Monserrat Iglesias
;
María Luisa Peña-Peña
;
M N Brogger
;
Inês Cruz
;
María Alejandra Restrepo Córdoba
, et al.
소스
Revista Española de Cardiología
. 75:242-250
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