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1 . Academic Journal
Clinical Characteristics of Diabetes in People with Mitochondrial DNA 3243A>G Mutation in Korea
저자
by
Eun Hoo Rho
;
Sang Ik Baek
;
Heerah Lee
;
Moon-woo Seong
;
Jong-hee Chae
, et al.
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Diabetes and Metabolism Journal (DMJ)
. Jan 01, 2024 48(3):482
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7 . Academic Journal
Expanding association between BICD2 variants and brain malformations and associated lissencephaly
저자
by
Jaeso Cho
;
Haeryung Kim
;
Seoungbok Lee
;
Jihoon G. Yoon
;
HyeJin Kim
, et al.
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Clinical and Experimental Pediatrics, 67(1), pp.54-56 Jan, 2024
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RefWorks
7 . Academic Journal
Generalized Tonic-Clonic Seizures after Self-Limited Epilepsy with Centrotemporal Spikes: A Case Series
저자
by
Hye Jin Kim
;
Young Joon Ko
;
Soo Yeon Kim
;
Anna Cho
;
Hunmin Kim
, et al.
소스
Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 30. 4 (2022): 173-179.
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7 . Academic Journal
Variable Phenotypes of ZC4H2-Associated Rare Disease in Six Patients
저자
by
Ji Ye Ahn
;
Soo Yeon Kim
;
Byung Chan Lim
;
Ki Joong Kim
;
Jong-Hee Chae
.
소스
Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 30. 3 (2022): 120-126.
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular characteristics of Korean children with Cornelia de Lange syndrome
저자
by
Dayun Kang
;
Hwa Young Kim
;
Jong-Hee Chae
;
Jung Min Ko
.
소스
Journal of Genetic Medicine, 19(2), pp.85-93 Dec, 2022
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6 . Academic Journal
Heterogeneous Clinical Characteristics of Allan-Herndon-Dudley Syndrome with SLC16A2 Mutations
저자
by
Ji Yeon Han
;
Seungbok Lee
;
Hyewon Woo
;
Soo Yeon Kim
;
Hunmin Kim
, et al.
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Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 29. 4 (2021): 149-158.
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7 . Academic Journal
Clinical and Genetic Spectrum of STXBP1 Encephalopathy in the Korean Pediatric Population
저자
by
Woo Joong Kim
;
Young Kyu Shim
;
Young Jun Ko
;
Soo Yeon Kim
;
Hunmin Kim
, et al.
소스
Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 29. 2 (2021): 68-74.
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7 . Academic Journal
A Patient With Late-onset Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2B Mimicking Dermatomyositis: A Case Report and Review
저자
by
Min Jung Kim
;
Yoon-jeong Oh
;
Yoon Ho Hong
;
Sung-hye Park
;
Ji Seon Oh
, et al.
소스
Journal of Rheumatic Diseases
. Apr 01, 2021 28(2):101
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RefWorks
7 . Academic Journal
Wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes: analysis of clinical experience in a tertiary center
저자
by
Anna Cho
;
Soo Yeon Kim
;
Jin Sook Lee
;
Byung Chan Lim
;
Hunmin Kim
, et al.
소스
대한의학유전학회지 17. 2 (2020): 73-78.
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7 . Academic Journal
Deep Phenotyping in 1p36 Deletion Syndrome
저자
by
Youngkyu Shim
;
Young Jun Go
;
Soo Yeon Kim
;
Hunmin Kim
;
Hee Hwang
, et al.
소스
Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 28. 4 (2020): 131-137.
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