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1 . Academic Journal
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
저자
by
Andrea Accogli
;
Saurabh Shakya
;
Taewoo Yang
;
Christine Insinna
;
Soo Yeon Kim
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
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7 . Academic Journal
Generation of human induced pluripotent stem cell line derived from Becker muscular dystrophy patient with CRISPR/Cas9-mediated correction of DMD gene mutation
저자
by
Marta Przymuszała
;
Alicja Martyniak
;
Joanna Kwiatkowska
;
Jarosław Meyer-Szary
;
Karolina Śledzińska
, et al.
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Stem Cell Research, Vol 76, Iss , Pp 103327- (2024)
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7 . Academic Journal
Can Pre-Pregnancy Body Mass Index and Maternal Exercise Affect Birth and Neonatal Outcomes—A Cross Sectional Study
저자
by
Anna Weronika Szablewska
;
Jolanta Wierzba
;
Rita Santos-Rocha
;
Anna Szumilewicz
.
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Nutrients, Vol 15, Iss 23, p 4894 (2023)
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6 . Academic Journal
SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
저자
by
Ewelina Bukowska-Olech
;
Anna Sowińska-Seidler
;
Jolanta Wierzba
;
Aleksander Jamsheer
.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
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6 . Academic Journal
Prematurity and Low Birth Weight and Their Impact on Childhood Growth Patterns and the Risk of Long-Term Cardiovascular Sequelae
저자
by
Iwona Jańczewska
;
Jolanta Wierzba
;
Alicja Jańczewska
;
Małgorzata Szczurek-Gierczak
;
Iwona Domżalska-Popadiuk
.
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Children, Vol 10, Iss 10, p 1599 (2023)
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7 . Academic Journal
Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland
저자
by
Zbigniew Żuber
;
Beata Kieć-Wilk
;
Łukasz Kałużny
;
Jolanta Wierzba
;
Anna Tylki-Szymańska
.
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Biomedicines, Vol 11, Iss 6, p 1668 (2023)
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7 . Academic Journal
The Epidermal Transcriptome Analysis of a Novel c.639_642dup LORICRIN Variant-Delineation of the Loricrin Keratoderma Pathology
저자
by
Katarzyna Wertheim-Tysarowska
;
Katarzyna Osipowicz
;
Bartłomiej Gielniewski
;
Bartosz Wojtaś
;
Alicja Szabelska-Beręsewicz
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 11, p 9459 (2023)
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7 . Academic Journal
Contributors to Preterm Birth: Data from a Single Polish Perinatal Center
저자
by
Iwona Jańczewska
;
Monika Cichoń-Kotek
;
Małgorzata Glińska
;
Katarzyna Deptulska-Hurko
;
Krzysztof Basiński
, et al.
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Children, Vol 10, Iss 3, p 447 (2023)
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7 . Academic Journal
Universal Health Coverage 'Leave No Child Behind'
저자
by
Liesbeth Siderius
;
David Neubauer
;
Anjan Bhattacharya
;
Péter Altorjai
;
Lali Margvelashvili
, et al.
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Pediatria Polska, Vol 96, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
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7 . Academic Journal
Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome
저자
by
Paolo Grazioli
;
Chiara Parodi
;
Milena Mariani
;
Daniele Bottai
;
Elisabetta Di Fede
, et al.
소스
Cell Death Discovery, Vol 7, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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