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1 . Academic Journal
Genetic Risk Assessment of Degenerative Eye Disease (GRADE): study protocol of a prospective assessment of polygenic risk scores to predict diagnosis of glaucoma and age-related macular degeneration
저자
by
Georgina L Hollitt
;
Ayub Qassim
;
Daniel Thomson
;
Joshua M Schmidt
;
Thi Thi Nguyen
, et al.
소스
BMC Ophthalmology, Vol 23, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene
저자
by
Johnathan Cooper-Knock
;
Sai Zhang
;
Kevin P. Kenna
;
Tobias Moll
;
John P. Franklin
, et al.
소스
Cell Reports, Vol 33, Iss 9, Pp 108456- (2020)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prevalence and type of artefact with spectral domain optical coherence tomography macular ganglion cell imaging in glaucoma surveillance.
저자
by
Mona S Awadalla
;
Jude Fitzgerald
;
Nicholas H Andrew
;
Tiger Zhou
;
Henry Marshall
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 13, Iss 12, p e0206684 (2018)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Targeted Genetic Screen in Amyotrophic Lateral Sclerosis Reveals Novel Genetic Variants with Synergistic Effect on Clinical Phenotype
저자
by
Johnathan Cooper-Knock
;
Henry Robins
;
Isabell Niedermoser
;
Matthew Wyles
;
Paul R. Heath
, et al.
소스
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 10 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Whole exome sequencing implicates eye development, the unfolded protein response and plasma membrane homeostasis in primary open-angle glaucoma.
저자
by
Tiger Zhou
;
Emmanuelle Souzeau
;
Shiwani Sharma
;
John Landers
;
Richard Mills
, et al.
소스
PLoS ONE, Vol 12, Iss 3, p e0172427 (2017)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
High Polygenic Risk Is Associated with Earlier Trabeculectomy in Patients with Primary Open-Angle Glaucoma
저자
by
Henry N. Marshall
;
Georgina L. Hollitt
;
Kristopher Wilckens
;
Sean Mullany
;
Shilpa Kuruvilla
, et al.
소스
Ophthalmology Glaucoma
. 6:54-57
Web of Science
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RefWorks
7 .
High Polygenic Risk is Associated with Earlier Initiation and Escalation of Treatment in Early Primary Open Angle Glaucoma
저자
by
Henry N. Marshall
;
Sean Mullany
;
Xikun Han
;
Ayub Qassim
;
Weixiong He
, et al.
소스
Ophthalmology
.
Scopus
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RefWorks
7 .
Clinical testing panels for ALS : global distribution, consistency, and challenges
저자
by
Allison A. Dilliott
;
Ahmad Al Nasser
;
Marwa Elnageeb
;
Jennifer Fifita
;
Lyndal Henden
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
No Strong Association between the Apolipoprotein E E4 Allele and Glaucoma
저자
by
Sean Mullany
;
Santiago Diaz-Torres
;
Joshua M. Schmidt
;
Daniel Thomson
;
Ayub Qassim
, et al.
소스
Ophthalmology Science
. 3:100287
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Molecular dynamics analysis of Superoxide Dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression
저자
by
Tommaso Mazza
;
John Landers
;
Thomas Spargo
.
소스
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