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1 . Academic Journal
Characterizing Families of Pediatric Patients with Rare Diseases and Their Diagnostic Odysseys: A Comprehensive Survey Analysis from a Single Tertiary Center in Korea
저자
by
Jaeso Cho
;
Young Shin Joo
;
Jihoon G. Yoon
;
Seung Bok Lee
;
Soo Yeon Kim
, et al.
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Annals of Child Neurology(구 대한소아신경학회지) 32. 3 (2024): 167-175.
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7 . Academic Journal
Characterizing Families of Pediatric Patients with Rare Diseases and Their Diagnostic Odysseys: A Comprehensive Survey Analysis from a Single Tertiary Center in Korea
저자
by
조재소
;
Young Shin Joo
;
Jihoon G. Yoon
;
이승복
;
김수연
, et al.
소스
Annals of Child Neurology, 32(3), pp.167-175 Jul, 2024
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RefWorks
7 . Academic Journal
Expanding association between BICD2 variants and brain malformations and associated lissencephaly
저자
by
Jaeso Cho
;
Haeryung Kim
;
Seoungbok Lee
;
Jihoon G. Yoon
;
HyeJin Kim
, et al.
소스
Clinical and Experimental Pediatrics, 67(1), pp.54-56 Jan, 2024
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7 . Academic Journal
First Cases of Spinocerebellar Ataxia 42 in Two Korean Families
저자
by
손효신
;
Jihoon G. Yoon
;
Man Jin Kim
;
문장섭
;
김한준
.
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Journal Of Movement Disorders, 16(1), pp.110-113 Jan, 2023
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7 . Academic Journal
Broadening the scope of multigene panel analysis for adult epilepsy patients
저자
by
Seungbok Lee
;
Mi‐Kyoung Kang
;
Ki Hurn So
;
Riyul Jang
;
Yong Woo Shin
, et al.
소스
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 4, Pp 1538-1549 (2024)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Synergistic toxicity with copper contributes to NAT2-associated isoniazid toxicity
저자
by
Jihoon G. Yoon
;
Dong Geon Jang
;
Sung-Gyu Cho
;
Chaeyoung Lee
;
Shin Hye Noh
, et al.
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Experimental and Molecular Medicine, Vol 56, Iss 3, Pp 570-582 (2024)
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7 . Academic Journal
Epilepsy phenotype and gene ontology analysis of the 129 genes in a large neurodevelopmental disorders cohort
저자
by
Young Jun Ko
;
Soo Yeon Kim
;
Seungbok Lee
;
Jihoon G. Yoon
;
Man Jin Kim
, et al.
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Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Systematic analysis of inheritance pattern determination in genes that cause rare neurodevelopmental diseases
저자
by
Soojin Park
;
Se Song Jang
;
Seungbok Lee
;
Minsoo Kim
;
Hyungtai Sim
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
The extended clinical and genetic spectrum of CTNNB1-related neurodevelopmental disorder
저자
by
Seungbok Lee
;
Se Song Jang
;
Soojin Park
;
Jihoon G. Yoon
;
Soo Yeon Kim
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Regulation of CFTR Bicarbonate Channel Activity by WNK1: Implications for Pancreatitis and CFTR-Related DisordersSummary
저자
by
Yonjung Kim
;
Ikhyun Jun
;
Dong Hoon Shin
;
Jihoon G. Yoon
;
He Piao
, et al.
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Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, Vol 9, Iss 1, Pp 79-103 (2020)
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