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1 . Academic Journal
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults—diagnostic achievements and insights.
저자
by
Pode-Shakked, Ben
;
Ben-Moshe, Yishay
;
Barel, Ortal
;
Regev, Lilach C.
;
Kagan, Maayan
, et al.
소스
Pediatric Nephrology
. Jul2022, Vol. 37 Issue 7, p1623-1646. 24p. 1 Diagram, 4 Charts, 1 Graph.
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7 . Academic Journal
Whole-exome sequencing reveals a monogenic cause in 56% of individuals with laterality disorders and associated congenital heart defects.
저자
by
Bolkier, Yoav
;
Barel, Ortal
;
Marek-Yagel, Dina
;
Atias-Varon, Danit
;
Kagan, Maayan
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics; Jul2022, Vol. 59 Issue 7, p691-696, 16p
Full Text (BMJ Journals)
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7 . Academic Journal
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause for Maroteaux–Lamy syndrome (MPS VI).
저자
by
Marek‐Yagel, Dina
;
Eliyahu, Aviva
;
Veber, Alvit
;
Shalva, Nechama
;
Philosoph, Amit Mary
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2021, Vol. 185 Issue 12, p3804-3809, 6p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Chronic demodicosis in patients with immune dysregulation: An unexpected infectious manifestation of Signal transducer and activator of transcription (STAT)1 gain‐of‐function.
저자
by
Shamriz, Oded
;
Lev, Atar
;
Simon, Amos J
;
Barel, Ortal
;
Javasky, Elisheva
, et al.
소스
Clinical & Experimental Immunology
. Oct2021, Vol. 206 Issue 1, p56-67. 12p. 1 Color Photograph, 2 Charts, 2 Graphs.
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7 . Academic Journal
Monogenic Inflammatory Bowel Disease: It's Never Too Late to Make a Diagnosis.
저자
by
Vardi, Iddo
;
Chermesh, Irit
;
Werner, Lael
;
Barel, Ortal
;
Freund, Tal
, et al.
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Frontiers in Immunology; 9/4/2020, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 14p
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7 . Academic Journal
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies
저자
by
Pode-Shakked, Ben
;
Barel, Ortal
;
Singer, Amihood
;
Regev, Miriam
;
Poran, Hana
, et al.
소스
Scientific Reports
. 11(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Neonatal osteoma cutis due to a mutation in GNAS.
저자
by
Levy‐Shraga, Yael
;
Barel, Ortal
;
Javasky, Elisheva
;
Barzilai, Aviv
;
Greenberger, Shoshana
.
소스
Pediatric Dermatology
. Sep2019, Vol. 36 Issue 5, p732-734. 3p. 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Biases in the SMART-DNA library preparation method associated with genomic poly dA/dT sequences.
저자
by
Vardi, Oriya
;
Shamir, Inbal
;
Javasky, Elisheva
;
Goren, Alon
;
Simon, Itamar
.
소스
PLoS ONE
. 2/24/2017, Vol. 12 Issue 2, p1-14. 14p.
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7 . Periodical
Study of mitotic chromatin supports a model of bookmarking by histone modifications and reveals nucleosome deposition patterns
저자
by
Javasky, Elisheva
;
Shamir, Inbal
;
Gandhi, Shashi
;
Egri, Shawn
;
Sandler, Oded
, et al.
소스
Genome Research; 2018, Vol. 28 Issue: 10 p1455-1466, 12p
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7 . Academic Journal
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency: Expanding the phenotypic spectrum of a highly variable disease
저자
by
Landau, Yuval E.
;
Heimer, Gali
;
Barel, Ortal
;
Shalva, Nechama
;
Marek-Yagel, Dina
, et al.
소스
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
; DEC 2020, 25 p100631 5p.
Full Text (ScienceDirect)
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