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1 . Academic Journal
Enasidenib‐induced hepatitis in an individual with Type II D2‐hydroxyglutaric aciduria
저자
by
Jessica I. Gold
;
Arianna K. Stefanatos
;
Jamie L. Fraser
;
Adeline Vanderver
;
Sanmati Cuddapah
.
소스
JIMD Reports, Vol 65, Iss 3, Pp 156-162 (2024)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Thiamine pyrophosphokinase deficiency causes a Leigh Disease like phenotype in a sibling pair: identification through whole exome sequencing and management strategies
저자
by
Jamie L. Fraser
;
Adeline Vanderver
;
Sandra Yang
;
Taeun Chang
;
Laura Cramp
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 1, Iss C, Pp 66-70 (2014)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Transplantation of hypoxia preconditioned bone marrow mesenchymal stem cells enhances angiogenesis and neurogenesis after cerebral ischemia in rats
저자
by
Ling Wei
;
Jamie L. Fraser
;
Zhong-Yang Lu
;
Xinyang Hu
;
Shan Ping Yu
.
소스
Neurobiology of Disease, Vol 46, Iss 3, Pp 635-645 (2012)
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7 .
Correction to: Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size
저자
by
Matthew T. Whitehead
;
Catherine Limperopoulos
;
Sarah D. Schlatterer
;
Sarah B. Mulkey
;
Jamie L. Fraser
, et al.
소스
Pediatric Radiology
.
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RefWorks
7 .
Hippocampal rotation is associated with ventricular atrial size
저자
by
Matthew T. Whitehead
;
Catherine Limperopoulos
;
Sarah D. Schlatterer
;
Sarah B. Mulkey
;
Jamie L. Fraser
, et al.
소스
Pediatric Radiology
.
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RefWorks
7 .
X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY NEWBORN SCREENING EXPERIENCE AT CHILDREN'S NATIONAL HOSPITAL
저자
by
Allison Shaw
;
Jullie Rhee
;
Hallie Andrew
;
Nadia Merchant
;
Jamie L. Fraser
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107485
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RefWorks
7 .
Developmental delay can precede neurologic regression in metachromatic leukodystrophy
저자
by
Laura A. Adang
;
Samuel Groeschel
;
Chloe Grzyb
;
Florian S. Eichler
;
Jamie L. Fraser
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:106989
Web of Science
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RefWorks
7 .
Prenatal diagnosis of diencephalic‐mesencephalic junction dysplasia: Fetal magnetic resonance imaging phenotypes, genetic diagnoses, and outcomes
저자
by
Jamie L. Fraser
;
Matthew T. Whitehead
;
Adre J. du Plessis
;
Pranoot Tanpaiboon
;
Laura Sanapo
, et al.
소스
Prenatal Diagnosis
. 41:778-790
Web of Science
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RefWorks
7 .
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders
저자
by
Erica Waters
;
Holly Dubbs
;
Marjo S. van der Knaap
;
Sheel Pathak
;
Wendy G. Mitchell
, et al.
소스
Vanderver, A, Bernard, G, Helman, G, Sherbini, O, Boeck, R, Cohn, J, Collins, A, Demarest, S, Dobbins, K, Emrick, L, Fraser, J, Masser-Frye, D, Hayward, J, Karmarkar, S, Keller, S, Mirrop, S, Mitchell, W, Pathak, S, Sherr, E, van Haren, K, Waters, E, Wilson, J L, Zhorne, L, Schiffmann, R, van der Knaap, M S, Pizzino, A, Dubbs, H, Shults, J, Simons, C, Taft, R J & LeukoSEQ Workgroup 2020, ' Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders ', Annals of Neurology, vol. 88, no. 2, pp. 264-273 . https://doi.org/10.1002/ana.25757
Annals of Neurology, 88(2), 264-273. John Wiley and Sons Inc.
Vanderver, A, Bernard, G, Helman, G, Sherbini, O, Boeck, R, Cohn, J, Collins, A, Demarest, S, Dobbins, K, Emrick, L, Fraser, J L, Masser-Frye, D, Hayward, J, Karmarkar, S, Keller, S, Mirrop, S, Mitchell, W, Pathak, S, Sherr, E, van Haren, K, Waters, E, Wilson, J L, Zhorne, L, Schiffmann, R, van der Knaap, M S, Pizzino, A, Dubbs, H, Shults, J, Simons, C & Taft, R J 2020, ' Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders ', Annals of Neurology, vol. 88, no. 2, pp. 264-273 . https://doi.org/10.1002/ana.25757
Ann Neurol
Full Text (Wiley)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism
저자
by
Rosanna Weksberg
;
Courtney Kiss
;
Marta Szybowska
;
Nina Ekhilevitch
;
Irina Anselm
, et al.
소스
Am J Hum Genet
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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