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The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2
저자
by
Abbe Lai
;
Aubrie Soucy
;
Christelle Moufawad El Achkar
;
Anthony J. Barkovich
;
Yang Cao
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
. 24(11)
Full Text (ScienceDirect)
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RefWorks
7 .
Definitions and classification of malformations of cortical development: Practical guidelines
저자
by
James Barkovich
;
Mariasavina Severino
;
Fabio Triulzi
;
Filippo Arrigoni
;
Grazia M.S. Mancini
, et al.
소스
Brain, 143(10), 2874-2894. Oxford University Press
Brain
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 .
Abstract 10072: Stroke Topology and Neurodevelopment in Infants with Congenital Heart Disease: Does it Differ by Cardiac Physiology?
저자
by
Thiviya Selvanathan
;
Ting Guo
;
Min Sheng
;
Mike Seed
;
Anne Synnes
, et al.
소스
Circulation
. 144
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RefWorks
7 .
Longitudinal analysis of regional brain changes in anti-NMDAR encephalitis: a case report
저자
by
Iris J. Broce
;
Leo P. Sugrue
;
Nilika S. Singhal
;
Rahul S. Desikan
;
Besim Uzgil
, et al.
소스
BMC Neurology
BMC neurology, vol 21, iss 1
BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 .
Disorders of Neuronal Migration/Organization Convey the Highest Risk of Neonatal Onset Epilepsy Compared With Other Congenital Brain Malformations
저자
by
James Barkovich
;
Elizabeth E. Rogers
;
Orit A. Glenn
;
Hannah C. Glass
;
Roxanne Simmons
, et al.
소스
Pediatric neurology, Vol. 127, no.1, p. 20-27 (2022)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Corrigendum to: Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines
저자
by
Grazia M.S. Mancini
;
Domenico Tortora
;
Wlodzimierz Klonowski
;
A.F. Geraldo
;
Mariasavina Severino
, et al.
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Brain
Full Text (OUP)
Full Text (OUP Near Archive)
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RefWorks
7 .
NovelKIF7missense substitutions in two patients presenting with multiple malformations and features of acrocallosal syndrome
저자
by
Kristin W. Barañano
;
Leila Jamal
;
James Barkovich
;
Anne Slavotinek
;
Jonathan B. Strober
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 167:2767-2776
Web of Science
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RefWorks
7 .
De novoANKRD11andKDM1Agene mutations in a male with features of KBG syndrome and Kabuki syndrome
저자
by
James Barkovich
;
Elliott H. Sherr
;
Anne Slavotinek
;
Sanjin Tunovic
.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 164:1744-1749
Web of Science
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6 .
Posterior Fossa in Primary Microcephaly: Relationships between Forebrain and Mid-Hindbrain Size in 110 Patients
저자
by
Christopher A. Walsh
;
Yuko Adachi
;
Ganeshwaran H. Mochida
;
James Barkovich
.
소스
Neuropediatrics, vol 45, iss 2
Open Access (OpenAIRE)
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6 .
Differences in neuropsychological and behavioral parameters and brain structure in patients with familial adenomatous polyposis: a sibling-paired study
저자
by
Amie Blanco
;
Trilokesh D. Kidambi
;
James Barkovich
;
Ana Sánchez Azofra
;
Peggy Conrad
, et al.
소스
Hereditary Cancer in Clinical Practice
Open Access (BioMed Central)
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