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1 . Academic Journal
Comprehensive Screening of Genetic Variants in the Coding Region of F8 in Severe Hemophilia A Reveals a Relationship with Disease Severity in a Colombian Cohort
저자
by
Samuel Sarmiento Doncel
;
Ronald Guillermo Peláez
;
Pablo Lapunzina
;
Fernando F. Corrales-Medina
;
Gina Alejandra Díaz Mosquera
, et al.
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Life, Vol 14, Iss 8, p 1041 (2024)
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7 . Academic Journal
Prenatal ultrasound findings in Koolen‐de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome
저자
by
Fe Amalia García‐Santiago
;
Cristina Martínez‐Payo
;
Elena Mansilla
;
Fernando Santos‐Simarro
;
Miguel Ruiz de Azua Ballesteros
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
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7 . Academic Journal
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure
저자
by
Manuel Castro de Moura
;
Veronica Davalos
;
Laura Planas-Serra
;
Damiana Alvarez-Errico
;
Carles Arribas
, et al.
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EBioMedicine, Vol 66, Iss , Pp 103339- (2021)
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7 . Academic Journal
Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males
저자
by
Margherita Baldassarri
;
Nicola Picchiotti
;
Francesca Fava
;
Chiara Fallerini
;
Elisa Benetti
, et al.
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EBioMedicine, Vol 65, Iss , Pp 103246- (2021)
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7 . Academic Journal
Clinical heterogeneity of Pulmonary Arterial Hypertension associated with variants in TBX4.
저자
by
Ignacio Hernandez-Gonzalez
;
Jair Tenorio
;
Julian Palomino-Doza
;
Amaya Martinez Meñaca
;
Rafael Morales Ruiz
, et al.
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PLoS ONE, Vol 15, Iss 4, p e0232216 (2020)
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7 . Academic Journal
Costello Syndrome and Umbilical Ligament Rhabdomyosarcoma in Two Pediatric Patients: Case Reports and Review of the Literature
저자
by
Carlos Sánchez-Montenegro
;
Alejandra Vilanova-Sánchez
;
Saturnino Barrena-Delfa
;
Jair Tenorio
;
Fernando Santos-Simarro
, et al.
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Case Reports in Genetics, Vol 2017 (2017)
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7 .
Keratitis‐ichthyosis‐deafness syndrome with lethal p.Ala88Val variant and severe hypercalcemia
저자
by
Ana Elísabet López‐Sundh
;
Esperanza Escribano‐Palomino
;
Marta Feito‐Rodríguez
;
Jair Tenorio
;
María Emilia Brizzi
, et al.
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American Journal of Medical Genetics Part A
. 191:253-258
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7 .
Predictive modeling of hypophosphatasia based on a case series of adult patients with persistent hypophosphatasemia
저자
by
D. Perez-Torrella
;
N. Torres-Pacho
;
Jair Tenorio
;
A.-D. Bustamate-Zuloeta
;
Rafael Garcia-Carretero
, et al.
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Osteoporosis International
. 32:1815-1824
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7 .
TBL1XR1
associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum
저자
by
Jair Tenorio
;
Pablo Lapunzina
;
Elena Márquez Isidro
;
Verónica Deyanira García Navas
;
Ignacio Arroyo Carrera
, et al.
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Clinical Genetics
. 99:812-817
Web of Science
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7 .
A six-attribute classification of geneticmosaicism
저자
by
Julián Nevado
;
Jair Tenorio
;
Leslie G. Biesecker
;
Nancy B. Spinner
;
Antonio Torrelo
, et al.
소스
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
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