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1 . Academic Journal
Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels
저자
by
Emily M. Coonrod
;
Jacob D. Durtschi
;
Chad VanSant Webb
;
Karl V. Voelkerding
;
Attila Kumánovics
.
소스
BioTechniques, Vol 57, Iss 4, Pp 204-207 (2014)
Open Access (DOAJ)
Open Access (T&F)
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7 . Academic Journal
Mycobacterium chelonae-abscessus Complex Associated with Sinopulmonary Disease, Northeastern USA
저자
by
Keith E. Simmon
;
Barbara A. Brown-Elliott
;
Perry G. Ridge
;
Jacob D. Durtschi
;
Linda Bridge Mann
, et al.
소스
Emerging Infectious Diseases, Vol 17, Iss 9, Pp 1692-1700 (2011)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
CXXC5 variant in an immunodeficient patient with a progressive loss of hematopoietic cells
저자
by
Rebecca L. Margraf
;
Qin Zhou
;
Karl V. Voelkerding
;
Jacob D. Durtschi
;
Xiao He
, et al.
소스
Journal of Allergy and Clinical Immunology
. 147:1504-1507.e8
Full Text (Clinical Key)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Genome-Wide Copy Number Variation Detection Using NGS: Data Analysis and Interpretation
저자
by
Jacob D. Durtschi
;
Philippe Szankasi
;
Todd W. Kelley
;
Wei Shen
;
Xinjie Xu
.
소스
Methods in Molecular Biology ISBN: 9781493990023
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7 .
Algorithmic improvements for discovery of germline copy number variants in next-generation sequencing data
저자
by
Lewis T
;
Devin W. Close
;
Jacob D. Durtschi
;
Brendan D. O'Fallon
.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
6 .
Identification of Patients with RAG Mutations Previously Diagnosed with Common Variable Immunodeficiency Disorders
저자
by
Joshua McElwee
;
Emily M. Coonrod
;
Diane J. Nugent
;
Jolan E. Walter
;
Lindsey B. Rosen
, et al.
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Journal of Clinical Immunology
. 35:119-124
Full Text (Springer)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Phevor Combines Multiple Biomedical Ontologies for Accurate Identification of Disease-Causing Alleles in Single Individuals and Small Nuclear Families
저자
by
Karen Eilbeck
;
Brett Kennedy
;
Martin G. Reese
;
Rebecca L. Margraf
;
Karl V. Voelkerding
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 94:599-610
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: A neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload
저자
by
John M. Opitz
;
Kalyan C. Mallempati
;
Tara M. Newcomb
;
Karl V. Voelkerding
;
Emily M. Coonrod
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 164:17-28
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Germline Mutations in NFKB2 Implicate the Noncanonical NF-κB Pathway in the Pathogenesis of Common Variable Immunodeficiency
저자
by
Wilfred Wu
;
Nancy H. Augustine
;
Harry R. Hill
;
Emily M. Coonrod
;
Karl V. Voelkerding
, et al.
소스
The American Journal of Human Genetics
. 93:812-824
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Developing Genome and Exome Sequencing for Candidate Gene Identification in Inherited Disorders: An Integrated Technical and Bioinformatics Approach
저자
by
Jacob D. Durtschi
;
Emily M. Coonrod
;
Karl V. Voelkerding
;
Rebecca L. Margraf
.
소스
Archives of Pathology & Laboratory Medicine
. 137:415-433
Open Access (OpenAIRE)
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