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1 . Academic Journal
A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
저자
by
Irene Bottillo
;
Luigi Laino
;
Alessia Azzarà
;
Carla Lintas
;
Ilaria Cassano
, et al.
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Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2024)
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7 . Academic Journal
Minigene splicing assays reveal new insights into exonic variants of the SLC12A3 gene in Gitelman syndrome
저자
by
Xiaomeng Shi
;
Hong Wang
;
Ruixiao Zhang
;
Zhiying Liu
;
Wencong Guo
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 4, Pp n/a-n/a (2023)
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7 . Academic Journal
Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on 'Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13, 1268'
저자
by
Niccolò Di Giosaffatte
;
Paola Grammatico
;
Irene Bottillo
.
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Genes, Vol 14, Iss 12, p 2161 (2023)
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5 . Academic Journal
Protein–protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome
저자
by
Paola Pontecorvi
;
Laura Bernardini
;
Anna Capalbo
;
Simona Ceccarelli
;
Francesca Megiorni
, et al.
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Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
RADX Gene Variant May Predispose to Familial Asperger Syndrome
저자
by
Alessia Azzarà
;
Roberto Rumore
;
Fulvia Brugnoletti
;
Elisabetta Tabolacci
;
Irene Bottillo
, et al.
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Genes, Vol 14, Iss 2, p 301 (2023)
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7 . Academic Journal
Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype–Phenotype Correlations
저자
by
Carla Lintas
;
Irene Bottillo
;
Roberto Sacco
;
Alessia Azzarà
;
Ilaria Cassano
, et al.
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Genes, Vol 13, Iss 12, p 2266 (2022)
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7 . Academic Journal
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous AEBP1 Variant: Further Expansion of the Phenotypic Spectrum of Ehlers–Danlos Syndrome Classical-like Type 2?
저자
by
Niccolò Di Giosaffatte
;
Alessandro Ferraris
;
Federica Gaudioso
;
Valentina Lodato
;
Emanuele Savino
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 12, p 2358 (2022)
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7 . Academic Journal
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
저자
by
Niccolò Di Giosaffatte
;
Michele Valiante
;
Stefano Tricarico
;
Giulia Parise
;
Anna Maria De Negri
, et al.
소스
Genes, Vol 13, Iss 7, p 1268 (2022)
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7 . Academic Journal
Six Exonic Variants in the SLC5A2 Gene Cause Exon Skipping in a Minigene Assay
저자
by
Sai Wang
;
Yixiu Wang
;
Jinchao Wang
;
Zhiying Liu
;
Ruixiao Zhang
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Harmonization of Next-Generation Sequencing Procedure in Italian Laboratories: A Multi-Institutional Evaluation of the SiRe® Panel
저자
by
Umberto Malapelle
;
Francesco Pepe
;
Pasquale Pisapia
;
Roberta Sgariglia
;
Mariantonia Nacchio
, et al.
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Frontiers in Oncology, Vol 10 (2020)
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