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1 . Academic Journal
P159: Variants in cohesin release factors WAPL, PDS5A, and PDS5B define a new class of cohesinopathies*
저자
by
Boone, Philip
;
Faour, Kamli
;
Mohajeri, Kiana
;
Lemanski, John
;
Jana, Bimal
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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7 . Academic Journal
Diagnostic exome sequencing identifies GLI2 haploinsufficiency and chromosome 20 uniparental disomy in a patient with developmental anomalies.
저자
by
Sajan, Samin A.
;
Powis, Zöe
;
Helbig, Katherine L.
;
Nagakura, Honey
;
Immken, Ladonna
, et al.
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Clinical Case Reports
. Jul2018, Vol. 6 Issue 7, p1208-1213. 6p.
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
MED resulting from recessively inherited mutations in the gene encoding calcium-activated nucleotidase CANT1.
저자
by
Balasubramanian, Karthika
;
Li, Bing
;
Krakow, Deborah
;
Nevarez, Lisette
;
Ho, Patric J.
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2017, Vol. 173 Issue 9, p2415-2421, 7p
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7 . Academic Journal
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants in KAT6A as a cause of a neurodevelopmental disorder.
저자
by
Millan, Francisca
;
Cho, Megan T.
;
Retterer, Kyle
;
Monaghan, Kristin G.
;
Bai, Renkui
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jul2016, Vol. 170A Issue 7, p1791-1798, 8p
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7 . Academic Journal
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies
저자
by
Yuan, Bo
;
Neira, Juanita
;
Pehlivan, Davut
;
Santiago-Sim, Teresa
;
Song, Xiaofei
, et al.
소스
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 21(3):663-675
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7 . Academic Journal
Delineation of candidate genes responsible for structural brain abnormalities in patients with terminal deletions of chromosome 6q27.
저자
by
Peddibhotla, Sirisha
;
Nagamani, Sandesh CS
;
Erez, Ayelet
;
Hunter, Jill V
;
Holder Jr, J Lloyd
, et al.
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European Journal of Human Genetics
. Jan2015, Vol. 23 Issue 1, p54-60. 7p.
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7 . Academic Journal
Dosage Changes of a Segment at 17p13.1 Lead to Intellectual Disability and Microcephaly as a Result of Complex Genetic Interaction of Multiple Genes.
저자
by
Carvalho, Claudia M.B.
;
Vasanth, Shivakumar
;
Shinawi, Marwan
;
Russell, Chad
;
Ramocki, Melissa B.
, et al.
소스
American Journal of Human Genetics
. Nov2014, Vol. 95 Issue 5, p565-578. 14p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Intragenic deletions of the IGF1 receptor gene in five individuals with psychiatric phenotypes and developmental delay.
저자
by
Witsch, Jens
;
Szafranski, Przemyslaw
;
Chen, Chun-An
;
Immken, LaDonna
;
Simpson Patel, Gayle
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics
. Nov2013, Vol. 21 Issue 11, p1304-1307. 4p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
eP167 - Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
저자
by
O'Grady, Lauren
;
Sweetser, David
;
Gold, Nina
;
Vergano, Samantha
;
Hoffman, Trevor
, et al.
소스
Molecular Genetics & Metabolism
. 2021 Supplement 1, Vol. 132, pS109-S110. 2p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical Comparison of Overlapping Deletions of 19p13.3
저자
by
Risheg, Hiba
;
Pasion, Romela
;
Sacharow, Stephanie
;
Proud, Virginia
;
Immken, LaDonna
, et al.
소스
American Journal Of Medical Genetics - A
. May 01, 2013 161(5):1110-1116
Web of Science
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