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1 . Academic Journal
Copy-number analysis from genome sequencing data of 11,754 rare-disease parent-child trios: A model for identifying autosomal recessive human gene knockouts including a novel gene for autosomal recessive retinopathy
저자
by
Eric Olinger
;
Ian J. Wilson
;
Sarah Orr
;
Miguel Barroso-Gil
;
Ruxandra Neatu
, et al.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101834- (2024)
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review
저자
by
Ingrid E. C. Verhaart
;
Agata Robertson
;
Ian J. Wilson
;
Annemieke Aartsma-Rus
;
Shona Cameron
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2017)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families
저자
by
Ian J. Wilson
;
Mohammed S. Al Riyami
;
Khawla A Rahim
;
Eric Olinger
;
Elisa Molinari
, et al.
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Hum Mutat
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7 .
CORAL: Verification-Aware OpenCL Based Read Mapper for Heterogeneous Systems
저자
by
Amit Acharyya
;
Sidharth Maheshwari
;
Venkateshwarlu Y. Gudur
;
Alex Yakovlev
;
Ian J. Wilson
, et al.
소스
IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics
. 18:1426-1438
Full Text (IEEE)
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RefWorks
7 .
The Importance Of Multi-site Intra-operative Tissue Sampling In The Diagnosis Of Hip And Knee Periprosthetic Joint Infection - Results From A Single Centre Study
저자
by
Ian J. Wilson
;
David J. Deehan
;
Nicholas D. Clement
;
Lucy C Walker
;
Munawar Hashmi
, et al.
소스
Journal of Bone and Joint Infection, Vol 5, Pp 151-159 (2020)
Journal of Bone and Joint Infection
Open Access (OpenAIRE)
Web of Science
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7 .
An intermediate effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease
저자
by
Inès Dufour
;
Céline Schaeffer
;
Peter J. Conlon
;
Kai-Uwe Eckardt
;
Yurong Cheng
, et al.
소스
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Macular hole morphology and measurement using an automated three dimensional image segmentation algorithm
저자
by
Amar Vijai Nasrulloh
;
Caspar Geenen
;
Boguslaw Obara
;
Yunzi Chen
;
David H. W. Steel
, et al.
소스
BMJ open ophthalmology, 2020, Vol.5(1), pp.e000404 [Peer Reviewed Journal]
BMJ Open Ophthalmology
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Regarding 'Derivation and validation of genome-wide polygenic score for urinary tract stone diagnosis'
저자
by
Ian J. Wilson
;
Robert Geraghty
;
John A. Sayer
.
소스
Kidney international
. 98(5)
Full Text (ScienceDirect)
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5 .
Improved mediolateral load distribution without adverse laxity pattern in robot-assisted knee arthroplasty compared to a standard manual measured resection technique
저자
by
Ian J. Wilson
;
David J. Deehan
;
L. Longstaff
;
Geoff Hide
;
Milton Ghosh
, et al.
소스
Knee Surgery, Sports Traumatology, Arthroscopy
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Safety and efficacy of deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: a randomised, double-blind, controlled trial and an open-label extension study
저자
by
Thomas Klopstock
;
Zuhal Yapici
;
Federica Zibordi
;
Penelope Hogarth
;
Christine Aguilar
, et al.
소스
The lancet
/ Neurology 18(7), 631-642 (2019). doi:10.1016/S1474-4422(19)30142-5
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