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1 . Academic Journal
Structural abnormalities of chromosome 8 and fetoplacental discrepancy: A second case report and review of fetal phenotype of 8p inverted duplication deletion syndrome
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Riteau, Anne-Sophie
;
Moradkhani, Kamran
;
Pichon, Olivier
;
Richard, Sébastien
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
January 2021 64(1)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P612: Application of prenatal exome sequencing in fetuses with multiple congenital sonographic abnormalities: A report of three cases
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Potel, Stéphanie
;
Degre, Sophie
;
Panchout, Anne
;
Bréon, Cathy
, et al.
소스
In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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RefWorks
7 . Academic Journal
P199: Novel homozygous GLDC variants causing late-onset glycine encephalopathy: A case report and updated review of the literature
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Landais, Emilie
;
De Sainte Agathe, Jean-Madeleine
;
Panchout, Anne
;
Bruel, Henri
.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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RefWorks
7 . Academic Journal
Heterozygous deletion of the VEGFC gene in 4q34.3 is associated with Milroy‐like lymphedema: First prenatal case report.
저자
by
Huynh, Minh‐Tuan
;
Degre, Sophie
;
Joly‐Helas, Géraldine
;
Bréon, Cathy
;
Potel, Stéphanie
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2022, Vol. 188 Issue 12, p3550-3554, 5p
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7 . Academic Journal
15q24.1 BP4-BP1 microdeletion unmasking paternally inherited functional polymorphisms combined with distal 15q24.2q24.3 duplication in a patient with epilepsy, psychomotor delay, overweight, ventricular arrhythmia
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Lambert, Anne-Sophie
;
Tosca, Lucie
;
Petit, François
;
Philippe, Christophe
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
August 2018 61(8):459-464
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7 . Academic Journal
First prenatal case of proximal 19p13.12 microdeletion syndrome: New insights and new delineation of the syndrome
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Tosca, Lucie
;
Petit, François
;
Martinovic, Jelena
;
Proust, Alexis
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
June 2018 61(6):322-328
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RefWorks
7 . Academic Journal
Intragenic Deletion of the ZMYND11 Gene in 10p15.3 is Associated with Developmental Delay Phenotype: A Case Report.
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Tran, Cong Toai
;
Joubert, Madeleine
;
Bénéteau, Claire
.
소스
Cytogenetic & Genome Research
. 2021, Vol. 161 Issue 8/9, p445-448. 4p.
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RefWorks
6 . Academic Journal
Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems.
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Gérard, Marion
;
Ranguin, Kara
;
Pichon, Olivier
;
Ghesh, Leila
, et al.
소스
Neurogenetics; Jul2021, Vol. 22 Issue 3, p195-206, 12p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report.
저자
by
Bui, Thi Phuong Hoa
;
Nguyen, Ngoc Tu
;
Ngo, Van Doan
;
Nguyen, Hoai-Nghia
;
Ly, Thi Thanh Ha
, et al.
소스
BMC Medical Genetics
. 1/30/2020, Vol. 21 Issue 1, p1-8. 8p.
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Periodical
eP456: Heterozygous deletion of the VEGFC gene in 4q34.3 is associated with Milroy-Like lymphedema: First prenatal case report
저자
by
Huynh, Minh-Tuan
;
Degre, Sophie
;
Breon, Cathy
;
Cassinari, Kevin
;
Layet, Valérie
.
소스
Genetics in Medicine; March 2022, Vol. 24 Issue: 3, Number 3 Supplement 1 pS285-S287, 3p
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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