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1 . Academic Journal
Differences in Cerebral Glucose Metabolism in ALS Patients with and without C9orf72 and SOD1 Mutations
저자
by
Joke De Vocht
;
Donatienne Van Weehaeghe
;
Fouke Ombelet
;
Pegah Masrori
;
Nikita Lamaire
, et al.
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Cells, Vol 12, Iss 6, p 933 (2023)
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7 . Academic Journal
MAPRE2 mutations result in altered human cranial neural crest migration, underlying craniofacial malformations in CSC-KT syndrome
저자
by
Cedric Thues
;
Jorge S. Valadas
;
Liesbeth Deaulmerie
;
Ann Geens
;
Amit K. Chouhan
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark–Baraitser Syndrome
저자
by
Liselot van der Laan
;
Kathleen Rooney
;
Mariëlle Alders
;
Raissa Relator
;
Haley McConkey
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 22, p 13664 (2022)
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7 . Academic Journal
Phenotypes and genotypes in non‐consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy
저자
by
Sarah Duerinckx
;
Julie Désir
;
Camille Perazzolo
;
Cindy Badoer
;
Valérie Jacquemin
, et al.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
Human Brain Models of Intellectual Disability: Experimental Advances and Novelties
저자
by
Nona Laura Lisa Merckx
;
Hilde Van Esch
.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 12, p 6476 (2022)
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4 . Academic Journal
Comprehensive analysis of neuronal guidance cue expression regulation during monocyte-to-macrophage differentiation reveals post-transcriptional regulation of semaphorin7A by the RNA-binding protein quaking
저자
by
Huayu Zhang
;
Jurriën Prins
;
Dianne Vreeken
;
Barend W Florijn
;
Ruben G de Bruin
, et al.
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Innate Immunity, Vol 27 (2021)
Full Text (Sage OA)
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7 . Academic Journal
Mapping the landscape of tandem repeat variability by targeted long read single molecule sequencing in familial X-linked intellectual disability
저자
by
Alena Zablotskaya
;
Hilde Van Esch
;
Kevin J. Verstrepen
;
Guy Froyen
;
Joris R. Vermeesch
.
소스
BMC Medical Genomics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-17 (2018)
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative
저자
by
Christoffer Nellåker
;
Fowzan S. Alkuraya
;
Gareth Baynam
;
Raphael A. Bernier
;
Francois P.J. Bernier
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature Review
저자
by
Fátima Lopes
;
Fátima Torres
;
Gabriela Soares
;
Clara D. van Karnebeek
;
Cecília Martins
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
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7 . Academic Journal
Quaking promotes monocyte differentiation into pro-atherogenic macrophages by controlling pre-mRNA splicing and gene expression
저자
by
Ruben G. de Bruin
;
Lily Shiue
;
Jurriën Prins
;
Hetty C. de Boer
;
Anjana Singh
, et al.
소스
Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-20 (2016)
Open Access (DOAJ)
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