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1 . Academic Journal
A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm
저자
by
John L. Jefferies
;
Alison K. Spencer
;
Heather A. Lau
;
Matthew W. Nelson
;
Joseph D. Giuliano
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Impact of Elosulfase Alfa on Pain in Patients with Morquio A Syndrome over 52 Weeks
저자
by
Marsha Treadwell
;
Paul R. Harmatz
;
Barbara K. Burton
;
John J. Mitchell
;
Nicole Muschol
, et al.
소스
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 5 (2017)
Open Access (DOAJ)
Scopus
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RefWorks
7 .
Personal perspectives of international caregivers and a clinician of the impact of a lack of newborn screening for MPS VII
저자
by
Antonio Gonzalez-Meneses Lopez
;
Ursula Campbell
;
Maria Guardia
;
Leslie Urdaneta
;
Heather A. Lau
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107123
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RefWorks
7 .
The risk of hepatocellular carcinoma is markedly increased in Gaucher disease
저자
by
Mohsen Basiri
;
Jiapeng Ruan
;
Shiny Nair
;
Heather A. Lau
;
Pramod K. Mistry
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107022
Web of Science
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RefWorks
7 .
Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects5 years with mucopolysaccharidosis VII
저자
by
Heather A. Lau
;
David Viskochil
;
Pranoot Tanpaiboon
;
Antonio Gonzalez-Meneses Lopez
;
Esmeralda Martins
, et al.
소스
Molecular genetics and metabolism
. 136(1)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus
저자
by
Priya S. Kishnani
;
Walla Al-Hertani
;
Manisha Balwani
;
Özlem Göker-Alpan
;
Heather A. Lau
, et al.
소스
Molecular genetics and metabolism
. 135(2)
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Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
A natural history study of Sanfilippo syndrome type D (MPS type IIID)
저자
by
Heather A. Lau
;
Pramod Mistry
;
Jill Wood
;
Srikanth Singamsetty
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 135:S71
Web of Science
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