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1 . Academic Journal
Peripheral blood DNA methylation and neuroanatomical responses to HDACi treatment that rescues neurological deficits in a Kabuki syndrome mouse model
저자
by
Sarah Jessica Goodman
;
Teresa Romeo Luperchio
;
Jacob Ellegood
;
Eric Chater-Diehl
;
Jason P. Lerch
, et al.
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Clinical Epigenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
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7 . Academic Journal
Use of Elamipretide in patients assigned treatment in the compassionate use program: Case series in pediatric patients with rare orphan diseases
저자
by
Mary Kay Koenig
;
Sam Nick Russo
;
Kim L. McBride
;
Hans Tomas Bjornsson
;
Brynja Bjork Gunnarsdottir
, et al.
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JIMD Reports, Vol 64, Iss 1, Pp 65-70 (2023)
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7 . Academic Journal
Sleep disturbances correlate with behavioral problems among individuals with Wiedemann-Steiner syndrome
저자
by
Rowena Ng
;
Hans Tomas Bjornsson
;
Jill A. Fahrner
;
Jacqueline Harris
.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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6 . Academic Journal
Neurobehavioral phenotype of Kabuki syndrome: Anxiety is a common feature
저자
by
Allison J. Kalinousky
;
Tyler Rapp
;
Hadia Hijazi
;
Jennifer Johnson
;
Hans Tomas Bjornsson
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Early cardiomyopathy without severe metabolic dysregulation in a patient with cblB‐type methylmalonic acidemia
저자
by
Dagbjört Agnarsdóttir
;
Vaka Kristín Sigurjónsdóttir
;
Arna Rut Emilsdóttir
;
Erna Petersen
;
Gunnlaugur Sigfússon
, et al.
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Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
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7 . Academic Journal
Missense variants causing Wiedemann-Steiner syndrome preferentially occur in the KMT2A-CXXC domain and are accurately classified using AlphaFold2.
저자
by
Tinna Reynisdottir
;
Kimberley Jade Anderson
;
Leandros Boukas
;
Hans Tomas Bjornsson
.
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PLoS Genetics, Vol 18, Iss 6, p e1010278 (2022)
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6 . Academic Journal
Inhibition of KDM1A activity restores adult neurogenesis and improves hippocampal memory in a mouse model of Kabuki syndrome
저자
by
Li Zhang
;
Genay Pilarowski
;
Emilio Merlo Pich
;
Atsushi Nakatani
;
John Dunlop
, et al.
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Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 20, Iss , Pp 779-791 (2021)
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7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of KMT2D is sufficient to cause Kabuki syndrome and is compatible with life
저자
by
Teresa Romeo Luperchio
;
Carolyn D. Applegate
;
Olaf Bodamer
;
Hans Tomas Bjornsson
.
소스
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 2, Pp n/a-n/a (2020)
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6 . Academic Journal
A drastic reduction in the life span of cystatin C L68Q carriers due to life-style changes during the last two centuries.
저자
by
Astridur Palsdottir
;
Agnar Helgason
;
Snaebjorn Palsson
;
Hans Tomas Bjornsson
;
Birkir Thor Bragason
, et al.
소스
PLoS Genetics, Vol 4, Iss 6, p e1000099 (2008)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
Use of Elamipretide in patients assigned treatment in the compassionate use program: Case series in pediatric patients with rare orphan diseases
저자
by
Mary Kay Koenig
;
Sam Nick Russo
;
Kim L. McBride
;
Hans Tomas Bjornsson
;
Brynja Bjork Gunnarsdottir
, et al.
소스
JIMD Reports
. 64:65-70
Open Access (Wiley)
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