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1 . Academic Journal
Evaluation of HER2 immunohistochemistry expression in non-standard solid tumors from a Single-Institution Prospective Cohort
저자
by
Saurav Verma
;
Amanda Chapman
;
Lee-Anne Pickard
;
Danielle Porplycia
;
Haley McConkey
, et al.
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Exploration of Targeted Anti-tumor Therapy, Vol 5, Iss 5, Pp 1100-1109 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Diagnostic utility of DNA methylation analysis in genetically unsolved pediatric epilepsies and CHD2 episignature refinement
저자
by
Christy W. LaFlamme
;
Cassandra Rastin
;
Soham Sengupta
;
Helen E. Pennington
;
Sophie J. Russ-Hall
, et al.
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Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2024)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features
저자
by
Morad Ansari
;
Kamli N.W. Faour
;
Akiko Shimamura
;
Graeme Grimes
;
Emeline M. Kao
, et al.
소스
HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100273- (2024)
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7 . Academic Journal
Diagnostic utility of DNA methylation episignature analysis for early diagnosis of KMT2B-related disorders: case report
저자
by
Nadia Bouhamdani
;
Haley McConkey
;
Amélie Leblanc
;
Bekim Sadikovic
;
Mouna Ben Amor
.
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Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
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7 . Academic Journal
P311: Use of a DNA methylation signature for the diagnosis of TET3-related Beck-Fahrner syndrome and expansion of its related phenotype
저자
by
Alice Man
;
Matteo Di Scipio
;
Rebecca Hough
;
Haley McConkey
;
Eric Diehl
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101206- (2024)
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7 . Academic Journal
P666: Kagami-Ogata syndrome due to uniparental isodisomy 14 and a small supernumerary marker chromosome
저자
by
Anahita Mohseni Meybodi
;
Victoria Siu
;
Bekim Sadikovic
;
Haley McConkey
.
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Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101571- (2024)
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6 . Academic Journal
The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8
저자
by
Alexander J. M. Dingemans
;
Kim M. G. Truijen
;
Sam van de Ven
;
Raphael Bernier
;
Ernie M. H. F. Bongers
, et al.
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Translational Psychiatry, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
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7 . Academic Journal
P159: Variants in cohesin release factors WAPL, PDS5A, and PDS5B define a new class of cohesinopathies
저자
by
Philip Boone
;
Kamli Faour
;
Kiana Mohajeri
;
John Lemanski
;
Bimal Jana
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100188- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
P657: NSD2 duplication results in distinct phenotype and DNA methylation signature
저자
by
Benjamin Hilton
;
Bekim Sadikovic
;
Alfredo Brusco
;
Giovanni Battista Ferrero
;
Barbara DuPont
, et al.
소스
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100722- (2023)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature
저자
by
Liselot van der Laan
;
Kathleen Rooney
;
Sadegheh Haghshenas
;
Ananília Silva
;
Haley McConkey
, et al.
소스
International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 18, p 14240 (2023)
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