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1 . Academic Journal
Neonatal screening for isovaleric aciduria: Reducing the increasingly high false‐positive rate in Germany
저자
by
Simona Murko
;
Asra Dadkhah Aseman
;
Friederike Reinhardt
;
Gwendolyn Gramer
;
Jürgen Günther Okun
, et al.
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JIMD Reports, Vol 64, Iss 1, Pp 114-120 (2023)
Open Access (Wiley)
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7 . Academic Journal
New Cases of Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency with Detection by Newborn Screening and Natural History over 32 Years: Experience from a German Newborn Screening Center
저자
by
Gwendolyn Gramer
;
Saskia B. Wortmann
;
Junmin Fang-Hoffmann
;
Dirk Kohlmüller
;
Jürgen G. Okun
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 17 (2024)
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7 . Academic Journal
Influence of Season, Storage Temperature and Time of Sample Collection in Pancreatitis-Associated Protein-Based Algorithms for Newborn Screening for Cystic Fibrosis
저자
by
Pia Maier
;
Sumathy Jeyaweerasinkam
;
Janina Eberhard
;
Lina Soueidan
;
Susanne Hämmerling
, et al.
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International Journal of Neonatal Screening, Vol 10, Iss 1, p 5 (2024)
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7 . Academic Journal
Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria
저자
by
Elena Schnabel
;
Stefan Kölker
;
Florian Gleich
;
Patrik Feyh
;
Friederike Hörster
, et al.
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Nutrients, Vol 15, Iss 15, p 3355 (2023)
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7 . Academic Journal
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at
저자
by
Ania C. Muntau
;
Alberto Burlina
;
François Eyskens
;
Peter Freisinger
;
Vincenzo Leuzzi
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
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7 . Academic Journal
Primary carnitine deficiency – diagnosis after heart transplantation: better late than never!
저자
by
Sarah C. Grünert
;
Sara Tucci
;
Anke Schumann
;
Meike Schwendt
;
Gwendolyn Gramer
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
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7 . Academic Journal
Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investigation
저자
by
Claire Cannet
;
Andrea Pilotto
;
Júlio César Rocha
;
Hartmut Schäfer
;
Manfred Spraul
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
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7 . Academic Journal
Maternal Vitamin B12 Deficiency Detected by Newborn Screening—Evaluation of Causes and Characteristics
저자
by
Anna T. Reischl-Hajiabadi
;
Sven F. Garbade
;
Patrik Feyh
;
Karl Heinz Weiss
;
Ulrike Mütze
, et al.
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Nutrients, Vol 14, Iss 18, p 3767 (2022)
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7 . Academic Journal
Maternal vitamin deficiency mimicking multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency on newborn screening
저자
by
Gwendolyn Gramer
;
Georg F. Hoffmann
;
Julia B. Hennermann
.
소스
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100738- (2021)
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5 . Academic Journal
Can untreated PKU patients escape from intellectual disability? A systematic review
저자
by
Danique van Vliet
;
Annemiek M. J. van Wegberg
;
Kirsten Ahring
;
Miroslaw Bik-Multanowski
;
Nenad Blau
, et al.
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-6 (2018)
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