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1 . Academic Journal
Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series
저자
by
Aslı İnci
;
İlyas Okur
;
Leyla Tümer
;
Gürsel Biberoğlu
;
Murat Öktem
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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7 . Academic Journal
Lysinuric protein intolerance: an overlooked diagnosis
저자
by
Asburce Olgac
;
Idil Yenicesu
;
Rıza Köksal Ozgul
;
Gürsel Biberoğlu
;
Leyla Tümer
.
소스
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-4 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
'Double Hit' Homozygous Mutations for Two Different Rare Inborn Errors of Metabolism: A Burden for Countries with High Prevalences of Consangineous Marriages
저자
by
Asburçe Olgaç
;
Leyla Tümer
;
Serdar Ceylaner
;
Gürsel Biberoğlu
;
Alev Hasanoğlu
.
소스
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 47-50 (2018)
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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RefWorks
7 .
MİTOKONDRİYAL HASTALIK NEDENİYLE TETKİK EDİLEN HASTALARDA M.16189T>C DEĞİŞİKLİĞİNİN METABOLİK SENDROM AÇISINDAN İNCELENMESİ
저자
by
Aslı İNCİ
;
Filiz Başak CENGİZ ERGİN
;
İlyas OKUR
;
Gürsel BİBEROĞLU
;
Leyla TÜMER
, et al.
소스
Volume: 23, Issue: 3 322-325
Kocatepe Tıp Dergisi
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Diagnostic value of plasma lysosphingolipids levels in a Niemann–Pick disease type C patient with transient neonatal cholestasis
저자
by
Fatma Derya Bulut
;
Neslihan Ekşi Bozbulut
;
Özge Özalp
;
Buket Dalgiç
;
Neslihan Önenli Mungan
, et al.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 35:681-685
Full Text(De Gruyter)
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RefWorks
7 .
Expected or unexpected clinical findings in liver glycogen storage disease type IX: distinct clinical and molecular variability
저자
by
Aslı İnci
;
Gonca Kılıç Yıldırım
;
Filiz Başak Cengiz Ergin
;
Sinan Sarı
;
Ödül Eğritaş Gürkan
, et al.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 35:451-462
Full Text(De Gruyter)
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RefWorks
7 .
m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi
저자
by
Filiz Başak CENGİZ ERGİN
;
Aslı İNCİ
;
İlyas OKUR
;
Gürsel BİBEROĞLU
;
Leyla TÜMER
, et al.
소스
Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
. 8:679-682
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Congenital defects of glycosylation: Novel presentations with mainly neurological involvement and variable dysmorphic features
저자
by
Fatih Süheyl Ezgü
;
Ali Yusuf Oner
;
Çiğdem Seher Kasapkara
;
İlyas Okur
;
Aynur Küçükçongar
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185:2739-2747
Web of Science
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RefWorks
7 .
Retargeting phenylbutyrate, ursodeoxycholic acid, pyrimethamine and betaine for beta-glucocerebrosidase recovery in Gaucher disease fibroblasts resulting from homozygous p.L483P mutation
저자
by
Ayse Kiliç
;
Gürsel Biberoğlu
;
Murat Öktem
;
Aslı Inci
;
Sumeyye Aydogdu Demirel
, et al.
소스
Molecular Genetics and Metabolism
. 138:107181
Web of Science
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RefWorks
7 .
PROPIONYLCARNITINE AND FREE CARNITINE ARE NEW BIOMARKERS IN THE FOLLOW-UP PERIOD OF MUCOPOLYSACCARIDOSIS TO SCREEN OXIDATIVE STRESS
저자
by
Fatih Süheyl Ezgü
;
Gürsel Biberoğlu
;
Betül Genç Derin
;
Asburce Olgac
;
Leyla Tümer
, et al.
소스
Volume: 28, Issue: 4 565-571
SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi
Open Access (OpenAIRE)
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