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1 . Academic Journal
Infantile spasms in early-onset Niemann–Pick disease with a novel compound heterozygous mutations in SMPD1 gene
저자
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Chetta, Massimiliano
;
Guacci, Anna
;
Rizzo, Francesca
;
Marchese, Giovanna
;
Operto, Francesca Felicia
, et al.
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In
New Horizons in Translational Medicine
September 2015 2(6-7):155-158
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7 . Academic Journal
Phenytoin neurotoxicity in a child carrying new STXBP1 and CYP2C9 gene mutations
저자
by
Guacci, Anna
;
Chetta, Massimiliano
;
Rizzo, Francesca
;
Marchese, Giovanna
;
Filippo, Maria Rosaria De
, et al.
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In
Seizure: European Journal of Epilepsy
January 2016 34:26-28
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7 . Academic Journal
Identification of a novel truncating mutation in PALB2 gene by a multigene sequencing panel for mutational screening of breast cancer risk-associated and related genes.
저자
by
Guacci, Anna
;
Cordella, Angela
;
Rocco, Teresa
;
Giurato, Giorgio
;
Nassa, Giovanni
, et al.
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Journal of Clinical Laboratory Analysis; Jul2018, Vol. 32 Issue 6, p1-1, 6p
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7 . Academic Journal
Characterization of two de novo KCNT1 mutations in children with malignant migrating partial seizures in infancy
저자
by
Rizzo, Francesca
;
Ambrosino, Paolo
;
Guacci, Anna
;
Chetta, Massimiliano
;
Marchese, Giovanna
, et al.
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Molecular and Cellular Neuroscience
. Apr 01, 2016 72 Suppl. C:54-63
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7 . Academic Journal
Characterization of two de novoKCNT1 mutations in children with malignant migrating partial seizures in infancy.
저자
by
Rizzo, Francesca
;
Ambrosino, Paolo
;
Guacci, Anna
;
Chetta, Massimiliano
;
Marchese, Giovanna
, et al.
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MCN: Molecular & Cellular Neuroscience
. Apr2016, Vol. 72, p54-63. 10p.
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7 . Academic Journal
An Overview of Candidate Therapeutic Target Genes in Ovarian Cancer
저자
by
Alexandrova, Elena
;
Pecoraro, Giovanni
;
Sellitto, Assunta
;
Melone, Viola
;
Ferravante, Carlo
, et al.
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CANCERS
; JUN 2020, 12 6, p1470 30p.
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7 . Academic Journal
The Lrrk2 R1441c Mutation Is More Frequent Than G2019s in ParkinsonʼS Disease Patients From Southern Italy
저자
by
Criscuolo, Chiara
;
De Rosa, Anna
;
Guacci, Anna
;
Simons, Erik J.
;
Breedveld, Guido J.
, et al.
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Movement Disorders
. Aug 01, 2011 26(9):1732-1736
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7 . Academic Journal
Epoetin alfa increases frataxin production in Friedreichʼs ataxia without affecting hematocrit†
저자
by
Saccà, Francesco
;
Piro, Raffaele
;
De Michele, Giuseppe
;
Acquaviva, Fabio
;
Antenora, Antonella
, et al.
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Movement Disorders
. Mar 01, 2011 26(4):739-742
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7 . Academic Journal
Kleefstra-variant syndrome with heterozygous mutations in EHMT1 and KCNQ2 genes: a case report.
저자
by
Marchese, Giovanna
;
Rizzo, Francesca
;
Guacci, Anna
;
Weisz, Alessandro
;
Coppola, Giangennaro
.
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Neurological Sciences
. May2016, Vol. 37 Issue 5, p829-831. 3p. 1 Chart, 1 Graph.
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7 . Periodical
Genetic Screening for the LRRK2 R1441C and G2019S Mutations in Parkinsonian Patients from Campania
저자
by
De Rosa, Anna
;
De Michele, Giuseppe
;
Guacci, Anna
;
Carbone, Rosa
;
Lieto, Maria
, et al.
소스
Journal of Parkinson's Disease; January 2014, Vol. 4 Issue: 1 p123-128, 6p
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