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1 . Academic Journal
Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome due to NPHS2 Variants Is Not Associated With Posttransplant Recurrence
저자
by
Boutaba, Mounia
;
Csaiscich, Dagmar
;
Baiko, Sergay
;
Azocar, Marta
;
Quiroz, Lily
, et al.
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Kidney International Reports
April 2024 9(4):973-981
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7 . Academic Journal
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome
저자
by
Boisson, Marie
;
Arrondel, Christelle
;
Cagnard, Nicolas
;
Morinière, Vincent
;
Arkoub, Zaïna Aït
, et al.
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In
Kidney International
August 2023 104(2):367-377
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7 . Academic Journal
VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
저자
by
Saei, Hassan
;
Morinière, Vincent
;
Heidet, Laurence
;
Gribouval, Olivier
;
Lebbah, Said
, et al.
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iScience
21 July 2023 26(7)
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7 . Academic Journal
APOL1 risk genotype in Europe: Data in patients with focal segmental glomerulosclerosis and after renal transplantation
저자
by
Servais, Aude
;
Gribouval, Olivier
;
Gaillard, François
;
Antignac, Corinne
.
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Nephrologie et Thérapeutique
April 2019 15 Supplement 1:S85-S89
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6 . Academic Journal
P168: MUC1 gene coding-VNTR alignment-free genotyping approach augmented ADTKD diagnosis in a cohort of 3735 patients with hereditary kidney diseases
저자
by
Saei, Hassan
;
Kachmar, Jessica
;
Morinière, Vincent
;
Heidet, Laurence
;
Gribouval, Olivier
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
P135: X-linked Alport syndrome: From transcriptomic diagnosis to preclinical assessment of splice-switching oligonucleotide therapy using patient-derived cells and kidney organoids*
저자
by
Saei, Hassan
;
Boisson, Marie
;
Arrondel, Christelle
;
Estebe, Bruno
;
Cagnard, Nicolas
, et al.
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Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
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7 . Academic Journal
Dysgénésie tubulaire rénale et mutations des gènes du système rénine angiotensine
저자
by
Gubler, Marie-Claire
;
Gribouval, Olivier
;
Antignac, Corinne
;
Michaud, Annie
;
Corvol, Pierre
.
소스
In
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
February 2014 198(2):339-349
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7 . Academic Journal
Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.
저자
by
Dirix, Marie
;
Gribouval, Olivier
;
Arrondel, Christelle
;
Benjelloun, Saadia
;
Boyer, Olivia
, et al.
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Clinical Genetics
. Jun2023, Vol. 103 Issue 6, p693-698. 6p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
In vivo expression of podocyte slit diaphragm-associated proteins in nephrotic patients with NPHS2 mutation
저자
by
Zhang, Shao-Yu
;
Marlier, Arnaud
;
Gribouval, Olivier
;
Gilbert, Thierry
;
Heidet, Laurence
, et al.
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Kidney International
September 2004 66(3):945-954
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RefWorks
7 . Academic Journal
NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneityof steroid-resistant nephrotic syndrome and lowpost-transplant recurrence
저자
by
Weber, Stefanie
;
Gribouval, Olivier
;
Esquivel, Ernie L.
;
Morinière, Vincent
;
Tête, Marie-Josèphe
, et al.
소스
In
Kidney International
August 2004 66(2):571-579
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