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1 . Academic Journal
An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome
저자
by
Boschann, Felix
;
Fischer-Zirnsak, Björn
;
Wienker, Thomas F.
;
Holtgrewe, Manuel
;
Seelow, Dominik
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
September 2020 63(9)
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7 . Academic Journal
Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum
저자
by
Burgemeister, Anna L.
;
Daumiller, Eva
;
du Bois, Gabriele
;
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Köhler, Birgit
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
March 2019 62(3):210-216
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7 . Academic Journal
Biallelic intragenic deletion in MASP1 in an adult female with 3MC syndrome
저자
by
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Mensah, Martin A.
;
Klopocki, Eva
;
Uebe, Steffen
;
Ekici, Arif B.
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
July 2018 61(7):363-368
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7 . Academic Journal
Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associated with significant microcephaly, facial dysmorphism, and short stature
저자
by
Busche, Andreas
;
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Zweier, Christiane
;
Rauch, Anita
;
Klopocki, Eva
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
May-June 2011 54(3):256-261
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7 . Academic Journal
De novo 9 Mb deletion of 6q23.2q24.1 disrupting the gene EYA4 in a patient with sensorineural hearing loss, cardiac malformation, and mental retardation
저자
by
Dutrannoy, Véronique
;
Klopocki, Eva
;
Wei, Ran
;
Bommer, Christiane
;
Mundlos, Stefan
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2009 52(6):450-453
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7 . Academic Journal
DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome.
저자
by
Dikow, Nicola
;
Granzow, Martin
;
Graul‐Neumann, Luitgard M.
;
Karch, Stephanie
;
Hinderhofer, Katrin
, et al.
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American Journal of Medical Genetics. Part A; May2017, Vol. 173 Issue 5, p1369-1373, 5p
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7 . Academic Journal
Mutation c.943G>T (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family.
저자
by
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Klopocki, Eva
;
Adolphs, Nicolai
;
Mensah, Martin A.
;
Kress, Wolfram
.
소스
Molecular Syndromology; Mar2017, Vol. 8 Issue 2, p93-97, 5p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 1 Chart, 1 Graph
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7 . Periodical
Mutation c.943G>T (p.Ala315Ser) in FGFR2Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family
저자
by
Graul-Neumann, Luitgard M.
;
Klopocki, Eva
;
Adolphs, Nicolai
;
Mensah, Martin A.
;
Kress, Wolfram
.
소스
Molecular Syndromology; March 2017, Vol. 8 Issue: 2 p93-97, 5p
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7 . Academic Journal
Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies.
저자
by
Southgate, Laura
;
Sukalo, Maja
;
Karountzos, Anastasios S. V.
;
Taylor, Edward J.
;
Collinson, Claire S.
, et al.
소스
Circulation: Cardiovascular Genetics; Aug2015, Vol. 8 Issue 4, p572-581, 10p
Full Text (LWW)
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7 . Academic Journal
A Novel RAB33B Mutation in Smith–McCort Dysplasia
저자
by
Dupuis, Nina
;
Lebon, Sophie
;
Kumar, Manoj
;
Drunat, Séverine
;
Graul-Neumann, Luitgard M.
, et al.
소스
Human Mutation
. Feb 01, 2013 34(2):283-286
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