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1 . Academic Journal
Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders
저자
by
Ferretti, Alessandro
;
Furlan, Margherita
;
Glinton, Kevin E.
;
Fenger, Christina D.
;
Boschann, Felix
, et al.
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In
Pediatric Neurology
September 2024 158:17-25
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7 . Academic Journal
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project
저자
by
Mao, Dongxue
;
Kim, Seon Young
;
Pasupuleti, Sasidhar
;
Liu, Zhandong
;
Yamamoto, Shinya
, et al.
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In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
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RefWorks
7 . Academic Journal
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features
저자
by
Burrage, Lindsay C.
;
Heaney, Jason D.
;
Kim, Seon-Young
;
Lanza, Denise G.
;
Liu, Zhandong
, et al.
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In
The American Journal of Human Genetics
4 April 2024 111(4):742-760
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7 . Academic Journal
Monitoring the treatment of urea cycle disorders using phenylbutyrate metabolite analyses: Still many lessons to learn
저자
by
Glinton, Kevin E.
;
Minard, Charles G.
;
Liu, Ning
;
Sun, Qin
;
Elsea, Sarah H.
, et al.
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In
Molecular Genetics and Metabolism
November 2023 140(3)
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7 . Academic Journal
Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients
저자
by
Miyake, Christina Y.
;
Lay, Erica J.
;
Soler-Alfonso, Claudia
;
Glinton, Kevin E.
;
Houck, Kimberly M.
, et al.
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In
Genetics in Medicine
April 2023 25(4)
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7 . Academic Journal
Cardiac crises: Cardiac arrhythmias and cardiomyopathy during TANGO2 deficiency related metabolic crises
저자
by
Miyake, Christina Y.
;
Lay, Erica J.
;
Beach, Cheyenne M.
;
Ceresnak, Scott R.
;
Delauz, Caridad M.
, et al.
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In
Heart Rhythm
October 2022 19(10):1673-1681
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7 . Academic Journal
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a metabolic and genomic approach to diagnosis.
저자
by
Glinton, Kevin E.
;
Gijavanekar, Charul
;
Rajagopal, Abbhirami
;
Mackay, Laura P.
;
Martin, Kirt A.
, et al.
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Frontiers in Genetics; 2024, p1-15, 15p
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7 . Academic Journal
COMPREHENSIVE SCREENING OF BLOOD-BASED BIOMARKERS IMPROVES DIAGNOSIS OF GABA CATABOLISM ABNORMALITIES AND HIGHLIGHTS OPPORTUNITIES TO REDUCE HEALTH DISPARITIES IN GENETIC DIAGNOSIS
저자
by
Gijavanekar, Charul
;
Glinton, Kevin E.
;
Martin, Kirt A.
;
Wilson, Theresa A.
;
Sutton, Vernon R.
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism
March 2023 138(3)
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7 . Academic Journal
PO-04-024 A NOVEL OUTPATIENT TREATMENT STRATEGY FOR VENTRICULAR ARRHYTHMIAS IN TANGO2 DEFICIENCY DISORDER: VITAMIN SUPPLEMENTATION IN LIEU OF ICD AND ANTIARRHYTHMICS
저자
by
Lang, Anna
;
Arredondo, Maria J.
;
Stephens, Sara
;
Beach, Cheyenne
;
Hoyt, Walter J.
, et al.
소스
In
Heart Rhythm
May 2024 21(5) Supplement:S510-S511
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RefWorks
7 . Academic Journal
KCNA1 gain‐of‐function epileptic encephalopathy treated with 4‐aminopyridine.
저자
by
Müller, Peter
;
Takacs, Danielle S.
;
Hedrich, Ulrike B. S.
;
Coorg, Rohini
;
Masters, Laura
, et al.
소스
Annals of Clinical & Translational Neurology
. Apr2023, Vol. 10 Issue 4, p656-663. 8p.
Open Access (Wiley)
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