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1 . Academic Journal
Geographic distribution and phenotype of European people with cystic fibrosis carrying A1006E mutation
저자
by
Mondejar-Lopez, Pedro
;
Zolin, Anna
;
Garcia-Marcos, Patricia W.
;
Pastor-Vivero, Mª Dolores
;
Rosa-Silvestre, Maria
, et al.
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In
Respiratory Medicine
February 2022 192
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7 . Academic Journal
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma
저자
by
Bustamante-Aragones, Ana
;
Gallego-Merlo, Jesus
;
Trujillo-Tiebas, Maria Jose
;
de Alba, Marta Rodriguez
;
Gonzalez-Gonzalez, Cristina
, et al.
소스
In
Journal of Cystic Fibrosis
2008 7(6):505-510
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7 . Academic Journal
Técnicas diagnósticas mediante ADN
저자
by
Guillén, Encarna
;
Glover, Guillermo
.
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In
Anales de pediatria continuada
2004 2(6):360-364
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4 . Periodical
Phenotypic Characterization of a Family With An In-frame Deletion in the DMD Gene and Variable Penetrance
저자
by
Perez-Sanchez, Inmaculada
;
Sabater-Molina, Maria
;
Rocamora, Maria E. N.
;
Glover, Guillermo
;
Escudero, Fuensanta
, et al.
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Current Gene Therapy; October 2018, Vol. 18 Issue: 4 p246-251, 6p
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7 . Academic Journal
Diagnóstico y tratamiento de la distrofia oculofaríngea. Presentación de 3 casos de una misma familia
저자
by
Munítiz, Vicente
;
Ortiz, Ángeles
;
Martínez de Haro, Luisa F.
;
Glover, Guillermo
;
Ferri, Belén
, et al.
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In
Cirugia Espanola
2004 76(6):400-403
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7 . Academic Journal
Molecular Testing for Fragile X: Analysis of 5062 Tests from 1105 Fragile X Families--Performed in 12 Clinical Laboratories in Spain.
저자
by
Tejada, María-Isabel
;
Glover, Guillermo
;
Martínez, Francisco
;
Guitart, Miriam
;
de Diego-Otero, Yolanda
, et al.
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BioMed Research International
. 2014, Vol. 2014, p1-8. 8p.
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7 . Academic Journal
Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement
저자
by
Vera-Carbonell, Ascensión
;
López-Expósito, Isabel
;
Bafalliu, Juan Antonio
;
Ballesta-Martínez, María
;
Glóver, Guillermo
, et al.
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American Journal Of Medical Genetics - A
. Oct 01, 2010 152A(10):2670-2680
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7 . Academic Journal
The Δ ccr5 mutation conferring protection against HIV-1 in Caucasian populations has a single and recent origin in Northeastern Europe.
저자
by
Libert, Frédérick
;
Cochaux, Pascale
;
Beckman, Gunhild
;
Samson, Michel
;
Aksenova, Marina
, et al.
소스
Human Molecular Genetics; Mar1998, Vol. 7 Issue 3, p399, 8p
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7 . Periodical
Sporadic Imprinting Defects in Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome: Implications for Imprint-Switch Models, Genetic Counseling, and Prenatal Diagnosis
저자
by
Buiting, Karin
;
Dittrich, Bärbel
;
Groß, Stephanie
;
Lich, Christina
;
Färber, Claudia
, et al.
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American Journal of Human Genetics; July 1998, Vol. 63 Issue: 1 p170-180, 11p
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7 . Academic Journal
CFTR H609R mutation in Ecuadorian patients with cystic fibrosis
저자
by
Moya-Quiles, María Rosa
;
Glover, Guillermo
;
Mondéjar-López, Pedro
;
Pastor-Vivero, María Dolores
;
Fernández-Sánchez, Asunción
, et al.
소스
Journal of Cystic Fibrosis
. Jul2009, Vol. 8 Issue 4, p280-281. 2p.
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