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1 . Academic Journal
A novel homozygous splice site variant in ARL2BP causes a syndromic autosomal recessive rod-cone dystrophy with situs inversus, asthenozoospermia, unilateral renal agenesis and microcysts
저자
by
Giorgio Placidi
;
Elena D’Agostino
;
Paolo Enrico Maltese
;
Maria Cristina Savastano
;
Gloria Gambini
, et al.
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BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
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7 . Academic Journal
Towards a Long-Read Sequencing Approach for the Molecular Diagnosis of RPGRORF15 Genetic Variants
저자
by
Gabriele Bonetti
;
William Cozza
;
Andrea Bernini
;
Jurgen Kaftalli
;
Chiara Mareso
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 24, Iss 23, p 16881 (2023)
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7 . Academic Journal
Genetic characteristics of 234 Italian patients with macular and cone/cone-rod dystrophy
저자
by
Benedetto Falsini
;
Giorgio Placidi
;
Elisa De Siena
;
Pietro Chiurazzi
;
Angelo Maria Minnella
, et al.
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Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
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7 . Academic Journal
Narrative medicine to investigate the quality of life and emotional impact of inherited retinal disorders through the perspectives of patients, caregivers and clinicians: an Italian multicentre project
저자
by
Vittoria Murro
;
Dario Pasquale Mucciolo
;
Alessandra Fiorencis
;
Francesca Simonelli
;
Valentina Di Iorio
, et al.
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BMJ Open, Vol 12, Iss 9 (2022)
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7 . Academic Journal
Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Ethnic Groups in Italian Hospitals
저자
by
Paolo Enrico Maltese
;
Leonardo Colombo
;
Salvatore Martella
;
Luca Rossetti
;
Said El Shamieh
, et al.
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Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
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7 . Academic Journal
Retinitis Pigmentosa Associated with EYS Gene Mutations: Disease Severity Staging and Central Retina Atrophy
저자
by
Giorgio Placidi
;
Paolo Enrico Maltese
;
Maria Cristina Savastano
;
Elena D’Agostino
;
Valentina Cestrone
, et al.
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Diagnostics, Vol 13, Iss 5, p 850 (2023)
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7 . Academic Journal
Ocular Morpho-Functional Evaluation in ATTRv Pre-Symptomatic Carriers: A Case Series
저자
by
Martina Maceroni
;
Benedetto Falsini
;
Marco Luigetti
;
Angela Romano
;
Valeria Guglielmino
, et al.
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Diagnostics, Vol 13, Iss 3, p 359 (2023)
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7 . Academic Journal
Intravitreal Fluocinolone Acetonide for Diabetic Macular Edema: Long-Term Effect and Structure/Function Correlation
저자
by
Angelo Maria Minnella
;
Martina Maceroni
;
Claudia Zagami
;
Elena Quarato
;
Stanislao Rizzo
, et al.
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Diagnostics, Vol 12, Iss 10, p 2415 (2022)
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7 . Academic Journal
Swept source optical coherence tomography and optical coherence tomography angiography in pediatric enhanced S-cone syndrome: a case report
저자
by
Angelo Maria Minnella
;
Valeria Pagliei
;
Maria Cristina Savastano
;
Matteo Federici
;
Matteo Bertelli
, et al.
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Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
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7 . Academic Journal
Impaired Ca2+ Sensitivity of a Novel GCAP1 Variant Causes Cone Dystrophy and Leads to Abnormal Synaptic Transmission Between Photoreceptors and Bipolar Cells
저자
by
Valerio Marino
;
Giuditta Dal Cortivo
;
Paolo Enrico Maltese
;
Giorgio Placidi
;
Elisa De Siena
, et al.
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International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 8, p 4030 (2021)
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