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1 . Academic Journal
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families
저자
by
Ghalia Al-Kasbi
;
Fathiya Al-Murshedi
;
Adila Al-Kindi
;
Nadia Al-Hashimi
;
Khalid Al-Thihli
, et al.
소스
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Open Access (DOAJ)
Scopus
Web of Science
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RefWorks
7 .
Revisiting Exome Data Identified Missed Splice Site Variant of the Asparagine Synthetase (ASNS) Gene
저자
by
Ghalia Al-Kasbi
;
Fathiya Al-Murshedi
;
Amna Al-Futaisi
;
Tariq Al-Jabry
;
Fahad Zadjali
, et al.
소스
Journal of Pediatric Genetics
.
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Biallelic PTRHD1 Frameshift Variants Associated with Intellectual Disability, Spasticity, and Parkinsonism
저자
by
Tariq Al-Jabry
;
Abeer Al-Saegh
;
Ghalia Al-Kasbi
;
Almundher Al-Maawali
;
Fahad Zadjali
, et al.
소스
Mov Disord Clin Pract
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Biallelic loss-of-function variants of GFRA1 cause lethal bilateral renal agenesis
저자
by
Khalsa Al-Kharusi
;
Adila Al-Kindi
;
Zandre Bruwer
;
Bushra Al-Shamsi
;
Ghalia Al-Kasbi
, et al.
소스
European journal of medical genetics
. 65(1)
Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect)
JCR 저널정보
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RefWorks
7 .
Author response for 'Deficiency of
Acyl‐CoA
Synthetase 5 (
ACSL5
) is Associated with a Severe and Treatable Failure to Thrive of Neonatal Onset'
저자
by
Joachim Füllekrug
;
Ghalia Al-Kasbi
;
Mohammed Mohammed
;
Nadia Al-Hashmi
;
Uta Merle
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Deficiency of acyl-CoA synthetase 5 is associated with a severe and treatable failure to thrive of neonatal onset
저자
by
Nadia Al-Hashmi
;
Naema Al Shibli
;
Svenja Sliwinski
;
Khoula Al-Said
;
Joachim Füllekrug
, et al.
소스
Clinical geneticsREFERENCES
. 99(3)
Scopus
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RefWorks
7 .
Author response for 'Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23'
저자
by
Amna Al-Futaisi
;
Khalid Al-Thihli
;
Faraz Ahmad
;
Roshan Koul
;
Ghalia Al-Kasbi
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23
저자
by
Roshan Koul
;
Khalid Al-Thihli
;
Almundher Al-Maawali
;
Amna Al-Futaisi
;
Ghalia Al-Kasbi
, et al.
소스
Clinical Genetics
. 97:666-667
Web of Science
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RefWorks
7 .
Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy
저자
by
Ghalia Al-Kasbi
;
Niranjan Joshi
;
Abdullah Al Farqani
;
Almundher Al-Maawali
;
Maryam Al-Nabhani
, et al.
소스
American journal of medical genetics. Part A
. 179(7)
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