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1 . Academic Journal
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
저자
by
Calame, Daniel G.
;
Guo, Tianyu
;
Wang, Chen
;
Garrett, Lillian
;
Jolly, Angad
, et al.
소스
In
The American Journal of Human Genetics
3 August 2023 110(8):1394-1413
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7 . Academic Journal
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations
저자
by
Werren, Elizabeth A.
;
Peirent, Emily R.
;
Jantti, Henna
;
Guxholli, Alba
;
Srivastava, Kinshuk Raj
, et al.
소스
Cell Death & Disease
. 15(5)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
저자
by
Dawidziuk, Mateusz
;
Podwysocka, Aleksandra
;
Jurek, Marta
;
Obersztyn, Ewa
;
Bekiesinska-Figatowska, Monika
, et al.
소스
Journal of Applied Genetics; Sep2023, Vol. 64 Issue 3, p507-514, 8p
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7 . Academic Journal
Malaria's deadly secret: a skin stage
저자
by
Guilbride, D. Lys
;
Guilbride, Patrick D.L.
;
Gawlinski, Pawel
.
소스
In
Trends in Parasitology
April 2012 28(4):142-150
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RefWorks
5 . Academic Journal
A Zebrafish/Drosophila Dual System Model for Investigating Human Microcephaly.
저자
by
Bartoszewski, Slawomir
;
Dawidziuk, Mateusz
;
Kasica, Natalia
;
Durak, Roma
;
Jurek, Marta
, et al.
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Cells (2073-4409)
. Sep2022, Vol. 11 Issue 17, p2727. 15p.
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7 . Academic Journal
Clinical and molecular characterization of craniofrontonasal syndrome: new symptoms and novel pathogenic variants in the EFNB1 gene.
저자
by
Bukowska-Olech, Ewelina
;
Gawliński, Paweł
;
Jakubiuk-Tomaszuk, Anna
;
Jędrzejowska, Maria
;
Obersztyn, Ewa
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 6/26/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-9. 9p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
THE MED13L HAPLOINSUFFICIENCY SYNDROME ASSOCIATED WITH DE NOVO NONSENSE VARIANT (P.GLN1981*).
저자
by
Dawidziuk, Mateusz
;
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
;
Gawliński, Paweł
;
Wiszniewski, Wojciech
;
Gos, Monika
, et al.
소스
Journal of Mother & Child; Dec2020, Vol. 24 Issue 3, p32-35, 4p
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7 . Periodical
The MED13Lhaploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
저자
by
Dawidziuk, Mateusz
;
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
;
Gawliński, Paweł
;
Wiszniewski, Wojciech
;
Gos, Monika
, et al.
소스
Journal of Mother and Child; January 2021, Vol. 24 Issue: 3 p32-36, 5p
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RefWorks
7 . Academic Journal
A Patient with Berardinelli-Seip Syndrome, Novel AGPAT2 Splicesite Mutation and Concomitant Development of Non-diabetic Polyneuropathy.
저자
by
Oswiecimska, Joanna
;
Dawidziuk, Mateusz
;
Gambin, Tomasz
;
Ziora, Katarzyna
;
Marek, Marta
, et al.
소스
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
. Sep2019, Vol. 11 Issue 3, p319-326. 8p.
Web of Science
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RefWorks
7 . Periodical
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development
저자
by
Wiszniewski, Wojciech
;
Gawlinski, Pawel
;
Gambin, Tomasz
;
Bekiesinska-Figatowska, Monika
;
Obersztyn, Ewa
, et al.
소스
European Journal of Human Genetics: EJHG; August 2018, Vol. 26 Issue: 8 p1121-1131, 11p
Web of Science
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