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1 . Academic Journal
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles
저자
by
Angius, Andrea
;
Baker, Janice A.
;
Bedoukian, Emma
;
Bhambhani, Vikas
;
Bodamer, Olaf
, et al.
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In
Human Genetics and Genomics Advances
18 July 2024 5(3)
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7 . Academic Journal
Novel 14q32.2 paternal deletion encompassing the whole DLK1 gene associated with Temple syndrome.
저자
by
Baena, Neus
;
Monk, David
;
Aguilera, Cinthia
;
Fraga, Mario F.
;
Fernández, Agustín F.
, et al.
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Clinical Epigenetics
. 5/7/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-11. 11p.
Open Access (BioMed Central)
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7 . Academic Journal
Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome.
저자
by
Manso-Bazús, Carmen
;
Spataro, Nino
;
Gabau, Elisabeth
;
Beltrán-Salazar, Viviana P.
;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo
, et al.
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Frontiers in Genetics; 2024, p1-7, 7p
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7 . Academic Journal
Imprinting center analysis in Prader–Willi and Angelman syndrome patients with typical and atypical phenotypes
저자
by
Camprubí, Cristina
;
Coll, Maria Dolors
;
Villatoro, Sergi
;
Gabau, Elisabeth
;
Kamli, Amine
, et al.
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In
European Journal of Medical Genetics
2007 50(1):11-20
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7 . Academic Journal
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.
저자
by
Spataro, Nino
;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo
;
Manso, Carmen
;
Gabau, Elisabeth
;
Capdevila, Nuria
, et al.
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Genes
. Mar2023, Vol. 14 Issue 3, p708. 13p.
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7 . Academic Journal
Origin of trisomy 21 in Down syndrome cases from a Spanish population registry
저자
by
Gómez, David
;
Solsona, Eulàlia
;
Guitart, Miriam
;
Baena, Neus
;
Gabau, Elisabeth
, et al.
소스
In
Annales de genetique
2000 43(1):23-28
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7 . Academic Journal
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.
저자
by
Aguilera, Cinthia
;
Gabau, Elisabeth
;
Ramirez-Mallafré, Ariadna
;
Brun-Gasca, Carme
;
Dominguez-Carral, Jana
, et al.
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PLoS ONE
. 10/15/2021, Vol. 16 Issue 10, p1-13. 13p.
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7 . Periodical
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
저자
by
Bullich, Gemma
;
Matalonga, Leslie
;
Pujadas, Montserrat
;
Papakonstantinou, Anastasios
;
Piscia, Davide
, et al.
소스
The Journal of Molecular Diagnostics; May 2022, Vol. 24 Issue: 5 p529-542, 14p
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7 . Academic Journal
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
저자
by
Schänzer, Anne
;
Achleitner, Melanie T.
;
Trümbach, Dietrich
;
Hubert, Laurence
;
Munnich, Arnold
, et al.
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Annals of Neurology
. Jul2021, Vol. 90 Issue 1, p143-158. 16p.
Full Text (Wiley)
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7 . Academic Journal
Safety and effectiveness of growth hormone therapy in infants with Prader-Willi syndrome younger than 2 years: a prospective study
저자
by
Corripio, Raquel
;
Tubau, Carla
;
Calvo, Laura
;
Brun, Carme
;
Capdevila, Núria
, et al.
소스
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
. 32(8):879-884
Full Text(De Gruyter)
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