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1 . Academic Journal
HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals
저자
by
Maraschin, Jorge de Faria
;
Kannengiesser, Caroline
;
Murussi, Nádia
;
Campagnolo, Nicole
;
Canani, Luís Henrique
, et al.
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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
. November 2008 52(8)
Open Access (SciELO)
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7 . Academic Journal
Not all DMT1 mutations lead to iron overload
저자
by
Blanco, Esther
;
Kannengiesser, Caroline
;
Grandchamp, Bernard
;
Tasso, María
;
Beaumont, Carole
.
소스
In
Blood Cells, Molecules and Diseases
2009 43(2):199-201
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RefWorks
7 . Academic Journal
Pegylated interferon-alfa-2a induces complete hematologic and molecular responses with low toxicity in polycythemia vera
저자
by
Kiladjian, Jean-Jacques
;
Cassinat, Bruno
;
Chevret, Sylvie
;
Turlure, Pascal
;
Cambier, Nathalie
, et al.
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In
Blood
15 October 2008 112(8):3065-3072
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7 . Academic Journal
Molecular analyses of patients with hyperferritinemia and normal serum iron values reveal both L ferritin IRE and 3 new ferroportin (slc11A3) mutations
저자
by
Hetet, Gilles
;
Devaux, Isabelle
;
Soufir, Nadem
;
Grandchamp, Bernard
;
Beaumont, Carole
.
소스
In
Blood
1 September 2003 102(5):1904-1910
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7 . Academic Journal
Absence of microsatellite instability in transitional cell carcinoma of the bladder
저자
by
Bonnal, Christine
;
Ravery, Vincent
;
Toublanc, Mariane
;
Bertrand, Guylène
;
Boccon-Gibod, Laurent
, et al.
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In
Urology
2000 55(2):287-291
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7 . Academic Journal
Inheritance in Erythropoietic Protoporphyria: A Common Wild-Type Ferrochelatase Allelic Variant With Low Expression Accounts for Clinical Manifestation
저자
by
Gouya, Laurent
;
Puy, Herve
;
Lamoril, Jerôme
;
Da Silva, Vasco
;
Grandchamp, Bernard
, et al.
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Blood
15 March 1999 93(6):2105-2110
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7 . Academic Journal
Absence of collagen-induced platelet activation caused by compound heterozygous GPVI mutations
저자
by
Dumont, Bénédicte
;
Lasne, Dominique
;
Rothschild, Chantal
;
Bouabdelli, Maxime
;
Ollivier, Véronique
, et al.
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In
Blood
27 August 2009 114(9):1900-1903
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7 . Academic Journal
Molecular mechanisms of the defective hepcidin inhibition in TMPRSS6 mutations associated with iron-refractory iron deficiency anemia
저자
by
Silvestri, Laura
;
Guillem, Flavia
;
Pagani, Alessia
;
Nai, Antonella
;
Oudin, Claire
, et al.
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Blood
28 May 2009 113(22):5605-5608
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7 . Academic Journal
Two nonsense mutations in the TMPRSS6 gene in a patient with microcytic anemia and iron deficiency
저자
by
Guillem, Flavia
;
Lawson, Sarah
;
Kannengiesser, Caroline
;
Westerman, Mark
;
Beaumont, Carole
, et al.
소스
In
Blood
1 September 2008 112(5):2089-2091
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RefWorks
7 . Academic Journal
Prenatal manifestation in a family affected by nevoid basal cell carcinoma syndrome
저자
by
Le Brun Keris, Yann
;
Jouk, Pierre-Simon
;
Saada-Sebag, Géraldine
;
Roux, Jean-Jacques
;
Mattei, Bertrand
, et al.
소스
In
European Journal of Medical Genetics
2008 51(5):472-478
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