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1 . Academic Journal
A novel quantitative targeted analysis of X-chromosome inactivation (XCI) using nanopore sequencing
저자
by
Josefin Johansson
;
Sarah Lidéus
;
Ida Höijer
;
Adam Ameur
;
Sanna Gudmundsson
, et al.
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Scientific Reports, Vol 13, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Generation of two human iPSC lines (UUIGPi013-A and UUIPGi014-A) from cases with Down syndrome and full trisomy for chromosome 21 (T21)
저자
by
Jens Schuster
;
Jan Hoeber
;
Maria Sobol
;
Ambrin Fatima
;
Göran Annerén
, et al.
소스
Stem Cell Research, Vol 49, Iss , Pp 102081- (2020)
Full Text (ScienceDirect)
Open Access (DOAJ)
Full Text (ScienceDirect O/A)
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
Mutation screening and array comparative genomic hybridization using a 180K oligonucleotide array in VACTERL association.
저자
by
Johanna Winberg
;
Peter Gustavsson
;
Nikos Papadogiannakis
;
Ellika Sahlin
;
Frideborg Bradley
, et al.
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PLoS ONE, Vol 9, Iss 1, p e85313 (2014)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency
저자
by
Natália Duarte Linhares
;
Maíra Cristina Menezes Freire
;
Raony Guimarães Corrêa do Carmo Lisboa Cardenas
;
Heloisa Barbosa Pena
;
Katherine Lachlan
, et al.
소스
Genetics and Molecular Biology, Vol 39, Iss 3, Pp 349-357
Open Access (DOAJ)
Web of Science
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Find it @ DONGA
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RefWorks
7 .
Exome sequencing in Crisponi/cold‐induced sweating syndrome–like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses
저자
by
Gudrun Aubertin
;
Frank Rutsch
;
Gianmauro Cuccuru
;
Laura Crisponi
;
Insa Buers
, et al.
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Clinical Genetics
. 95:607-614
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
More severe intellectual disability found in teenagers compared to younger children with Down syndrome
저자
by
Elisabeth Fernell
;
Joakim Westerlund
;
Göran Annerén
;
Ulrika Wester Oxelgren
;
Jan Gustafsson
, et al.
소스
Acta Paediatrica
. 108:961-966
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RefWorks
7 .
DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription factors
저자
by
Malin Kele
;
Muhammad Zakaria
;
Göran Annerén
;
Mansoureh Shahsavani
;
Anna Falk
, et al.
소스
Clinical Epigenetics
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Why do pregnant women accept or decline prenatal diagnosis for Down syndrome?
저자
by
Ove Axelsson
;
Ellen Ternby
;
Peter Lindgren
;
Charlotta Ingvoldstad
;
Göran Annerén
.
소스
Journal of Community Genetics
. 7:237-242
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Author response for 'Early activating somatic PIK3CA mutations promote ectopic muscle development and upper limb overgrowth'
저자
by
Inger Nennesmo
;
Izabela Blaszczyk
;
Bianca Tesi
;
Sofia Frisk
;
Bettina Herm
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Autism needs to be considered in children with Down Syndrome
저자
by
Ulrika Wester Oxelgren
;
Göran Annerén
;
Elisabeth Fernell
;
Åsa Myrelid
;
Jan Gustafsson
, et al.
소스
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)References
. 108(11)
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