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1 . Periodical
Evidence for a Founder Effect of SDHBExon 1 Deletion in Brazilian Patients With Paraganglioma
저자
by
Fagundes, Gustavo F C
;
Freitas-Castro, Felipe
;
Santana, Lucas S
;
Afonso, Ana Caroline F
;
Petenuci, Janaina
, et al.
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The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; August 2023, Vol. 108 Issue: 8 p2105-2114, 10p
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7 . Academic Journal
Noonan syndrome patients beyond the obvious phenotype: A potential unfavorable metabolic profile.
저자
by
Noronha, Renata M.
;
Villares, Sandra M F
;
Torres, Natalia
;
Quedas, Elisangela P S
;
Homma, Thais Kataoka
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2021, Vol. 185 Issue 3, p774-780, 7p
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7 . Periodical
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHHVariants
저자
by
Sentchordi-Montané, Lucía
;
Benito-Sanz, Sara
;
Aza-Carmona, Miriam
;
Pereda, Arrate
;
Parrón-Pajares, Manuel
, et al.
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The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; August 2020, Vol. 105 Issue: 8 p2654-2666, 13p
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7 . Periodical
Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency.
저자
by
Franca, Monica M
;
Han, Xingfa
;
Funari, Mariana F A
;
Lerario, Antonio M
;
Nishi, Mirian Y
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; July 2019, Vol. 104 Issue: 7 p2827-2841, 15p
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7 . Academic Journal
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
저자
by
Lessel, Davor
;
Gehbauer, Christina
;
Bramswig, Nuria C
;
Schluth-Bolard, Caroline
;
Venkataramanappa, Sathish
, et al.
소스
Brain: A Journal of Neurology
. Aug2018, Vol. 141 Issue 8, p2299-2311. 13p.
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7 . Periodical
Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature.
저자
by
Freire, Bruna L
;
Homma, Thais K
;
Funari, Mariana F A
;
Lerario, Antônio M
;
Vasques, Gabriela A
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism; June 2019, Vol. 104 Issue: 6 p2023-2030, 8p
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7 . Periodical
Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2and GHRHR
저자
by
Nakaguma, Marilena
;
Correa, Fernanda A
;
Santana, Lucas S
;
Benedetti, Anna F F
;
Perez, Ricardo V
, et al.
소스
Endocrine Connections; May 2019, Vol. 8 Issue: 5 p590-595, 6p
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7 . Academic Journal
IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy
저자
by
Vasques, Gabriela A
;
Funari, Mariana F A
;
Ferreira, Frederico M
;
Aza-Carmona, Miriam
;
Sentchordi-Montané, Lucia
, et al.
소스
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Feb 01, 2018 103(2):604-614
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RefWorks
7 .
Supplemental Table 2: The lines of computational evidence applied in our genetic study to support a deleterious effect on the gene or gene product (supporting pathogenic criterion - PP3 in ACMG/AMP, ���4/7 in silico tools)
저자
by
Andrade, Nathalia L. M.
;
Funari, Mariana F A
;
Alexsandra C Malaquias
;
Collett-Solberg, Paulo Ferrez
;
Gomes, Nathalia
, et al.
소스
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RefWorks
7 .
Evidence for a Founder Effect of SDHB Exon 1 Complete Deletion in Brazilian Patients with Paraganglioma
저자
by
Fagundes, Gustavo Freitas Cardoso
;
Santana, Lucas
;
De Castro, Felipe Freitas
;
Janaina Petenuci
;
Funari, Mariana F A
, et al.
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