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1 . Academic Journal
Real-time detection of enzymatically formed hydrogen sulfide by pathogenic variants of cystathionine beta-synthase using hemoglobin I of Lucina pectinata as a biosensor
저자
by
Myszkowska, Joanna
;
Klotz, Katharina
;
Leandro, Paula
;
Kruger, Warren D.
;
Froese, D. Sean
, et al.
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In
Free Radical Biology and Medicine
October 2024 223:281-295
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RefWorks
7 . Academic Journal
Induced pluripotent stem cell-derived hepatocytes reveal TCA cycle disruption and the potential basis for triheptanoin treatment for malate dehydrogenase 2 deficiency
저자
by
Mathis, Déborah
;
Koch, Jasmine
;
Koller, Sophie
;
Sauter, Kay
;
Flück, Christa
, et al.
소스
In
Molecular Genetics and Metabolism Reports
June 2024 39
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7 . Academic Journal
Absence of MMACHC in peripheral retinal cells does not lead to an ocular phenotype in mice
저자
by
Kiessling, Eva
;
Nötzli, Sarah
;
Todorova, Vyara
;
Forny, Merima
;
Baumgartner, Matthias R.
, et al.
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In
BBA - Molecular Basis of Disease
1 October 2021 1867(10)
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7 . Academic Journal
In-depth phenotyping reveals common and novel disease symptoms in a hemizygous knock-in mouse model (Mut-ko/ki) of mut-type methylmalonic aciduria
저자
by
Lucienne, Marie
;
Aguilar-Pimentel, Juan Antonio
;
Amarie, Oana V.
;
Becker, Lore
;
Calzada-Wack, Julia
, et al.
소스
In
BBA - Molecular Basis of Disease
1 March 2020 1866(3)
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7 . Academic Journal
Genetic, structural, and functional analysis of pathogenic variations causing methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
저자
by
Heuberger, Kathrin
;
Bailey, Henry J.
;
Burda, Patricie
;
Chaikuad, Apirat
;
Krysztofinska, Ewelina
, et al.
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In
BBA - Molecular Basis of Disease
1 June 2019 1865(6):1265-1272
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7 . Academic Journal
Dynamic inter-domain transformations mediate the allosteric regulation of human 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase.
저자
by
Blomgren, Linnea K. M.
;
Huber, Melanie
;
Mackinnon, Sabrina R.
;
Bürer, Céline
;
Baslé, Arnaud
, et al.
소스
Nature Communications; 4/15/2024, Vol. 15 Issue 1, p1-13, 13p
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7 . Academic Journal
Human ISPD Is a Cytidyltransferase Required for Dystroglycan O-Mannosylation
저자
by
Riemersma, Moniek
;
Froese, D. Sean
;
van Tol, Walinka
;
Engelke, Udo F.
;
Kopec, Jolanta
, et al.
소스
In
Chemistry & Biology
17 December 2015 22(12):1643-1652
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7 . Academic Journal
Cellular and computational models reveal environmental and metabolic interactions in MMUT‐type methylmalonic aciduria.
저자
by
Ramon, Charlotte
;
Traversi, Florian
;
Bürer, Céline
;
Froese, D. Sean
;
Stelling, Jörg
.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2023, Vol. 46 Issue 3, p421-435, 15p
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7 . Academic Journal
The complex machinery of human cobalamin metabolism.
저자
by
McCorvie, Thomas J.
;
Ferreira, Douglas
;
Yue, Wyatt W.
;
Froese, D. Sean
.
소스
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2023, Vol. 46 Issue 3, p406-420, 15p
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RefWorks
6 . Academic Journal
Spectrum and characterization of bi-allelic variants in MMAB causing cblB-type methylmalonic aciduria.
저자
by
Forny, Patrick
;
Plessl, Tanja
;
Frei, Caroline
;
Bürer, Celine
;
Froese, D. Sean
, et al.
소스
Human Genetics
. Jul2022, Vol. 141 Issue 7, p1253-1267. 15p.
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