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1 . Academic Journal
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions
저자
by
Nikolai Tschernoster
;
Florian Erger
;
Stefan Kohl
;
Björn Reusch
;
Andrea Wenzel
, et al.
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Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
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7 . Academic Journal
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome
저자
by
Felix Marbach
;
Magdeldin Elgizouli
;
Megan Rech
;
Jasmin Beygo
;
Florian Erger
, et al.
소스
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Open Access (BioMed Central)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 . Academic Journal
cfNOMe — A single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA
저자
by
Florian Erger
;
Deborah Nörling
;
Domenica Borchert
;
Esther Leenen
;
Sandra Habbig
, et al.
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Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2020)
Open Access (BioMed Central)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Long‐lived macrophage reprogramming drives spike protein‐mediated inflammasome activation in COVID‐19
저자
by
Sebastian J Theobald
;
Alexander Simonis
;
Theodoros Georgomanolis
;
Christoph Kreer
;
Matthias Zehner
, et al.
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EMBO Molecular Medicine, Vol 13, Iss 8, Pp n/a-n/a (2021)
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RefWorks
7 . Academic Journal
Case Report: Exome Sequencing Reveals LRBA Deficiency in a Patient With End-Stage Renal Disease
저자
by
Christina Taylan
;
Andrea Wenzel
;
Florian Erger
;
Heike Göbel
;
Lutz T. Weber
, et al.
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Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Open Access (DOAJ)
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RefWorks
7 .
A Low-Cost Sequencing Platform for Rapid Genotyping in ADPKD and its Impact on Clinical Care
저자
by
Christoph Heinrich Lindemann
;
Andrea Wenzel
;
Florian Erger
;
Lea Middelmann
;
Julika Borde
, et al.
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Kidney International Reports
. 8:455-466
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
Copeptin in autosomal dominant polycystic kidney disease: real-world experiences from a large prospective cohort study
저자
by
Sita Arjune
;
Simon Oehm
;
Polina Todorova
;
Ron T Gansevoort
;
Stephan J L Bakker
, et al.
소스
Clinical Kidney Journal
.
Open Access (OpenAIRE)
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RefWorks
7 .
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome
저자
by
Camille Kumps
;
Heather Paterson
;
Benoît Funalot
;
Marjon van Slegtenhorst
;
Ingrid M.B.H. van de Laar
, et al.
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Journal of Medical Genetics, 59(7), 697-705. BMJ Publishing Group
Journal of medical genetics, vol 59, iss 7
J Med Genet
Full Text (BMJ Journals)
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7 .
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain
저자
by
Felix Marbach
;
Georgi Stoyanov
;
Florian Erger
;
Constantine A. Stratakis
;
Nikolaos Settas
, et al.
소스
Genetics in Medicine
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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7 .
Expanding the Spectrum of FAT1 Nephropathies by Novel Mutations That Affect Hippo Signaling
저자
by
Florian Erger
;
Malte P. Bartram
;
Claudia Dafinger
;
Bernhard Schermer
;
Lutz T. Weber
, et al.
소스
Kidney International Reports
Full Text (ScienceDirect O/A)
Open Access (OpenAIRE)
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