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1 . Academic Journal
The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening
저자
by
Thauvin-Robinet, C
;
Munck, A
;
Huet, F
;
Génin, E
;
Bellis, G
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Nov 01, 2009 46(11):752-758
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7 . Academic Journal
Failure of prenatal diagnosis of diploid–triploid mosaicism after amniocentesis.
저자
by
Flori, E
;
Doray, B
;
Rudolf, G
;
Favre, R
;
Girard-Lemaire, F
, et al.
소스
Clinical Genetics
. Apr2003, Vol. 63 Issue 4, p328-331. 4p.
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7 . Academic Journal
Linkage to 18qter differentiates two clinically overlapping syndromes: congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy (CCFDN) syndrome and Marinesco-Sjögren syndrome
저자
by
Lagier-Tourenne, C
;
Chaigne, D
;
Gong, J
;
Flori, J
;
Mohr, M
, et al.
소스
Journal of Medical Genetics
. Nov 01, 2002 39(11):838-843
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7 . Academic Journal
In utero fetal muscle biopsy: a precious aid for the prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy.
저자
by
Heckel, Sergine
;
Favre, Romain
;
Flori, Jean
;
Koenig, Michel
;
Mandel, Jean-Louis
, et al.
소스
Fetal Diagnosis & Therapy; 1999, Vol. 14 Issue 3, p127-132, 6p
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7 . Academic Journal
Difficulties of genetic counseling and prenatal diagnosis in a consanguineous couple segregating for the same translocation (14;15) (q11;q13) and at risk for Prader-Willi and Angelman syndromes
저자
by
Flori, E
;
Biancalana, V
;
Girard-Lemaire, F
;
Favre, R
;
Flori, J
, et al.
소스
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; MAR 2004, 12 3, p181-p186, 6p.
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7 . Academic Journal
Prenatal diagnosis of a true fetal tetraploidy in direct and cultured chorionic villi
저자
by
Schluth, C
;
Doray, B
;
Girard-Lemaire, F
;
Favre, R
;
Flori, J
, et al.
소스
GENETIC COUNSELING
; 2004, 15 4, p429-p436, 8p.
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7 . Academic Journal
Circulating cell-free fetal DNA in maternal serum appears to originate from cyto- and syncytio-trophoblastic cells. Case report
저자
by
Flori, E
;
Doray, B
;
Gautier, E
;
Kohler, M
;
Ernault, P
, et al.
소스
HUMAN REPRODUCTION
; MAR 2004, 19 3, p723-p724, 2p.
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