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1 . Academic Journal
A multicenter cross-sectional study in infants with congenital heart defects demonstrates high diagnostic yield of genetic testing but variable evaluation practices
저자
by
Durbin, Matthew D.
;
Helvaty, Lindsey R.
;
Li, Ming
;
Border, William
;
Fitzgerald-Butt, Sara
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1)
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7 . Academic Journal
P171: Yield of different genomic testing approaches in infants with congenital heart disease
저자
by
Geddes, Gabrielle
;
Conboy, Erin
;
Fitzgerald-Butt, Sara
;
Helm, Benjamin
;
Garcia, Evan-Jacob
, et al.
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In
Genetics in Medicine Open
2023 1(1) Supplement
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RefWorks
7 . Academic Journal
Genetic counseling for congenital heart disease – Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
저자
by
Ison, Hannah E.
;
Griffin, Emily L.
;
Parrott, Ashley
;
Shikany, Amy R.
;
Meyers, Lindsay
, et al.
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Journal of Genetic Counseling; Feb2022, Vol. 31 Issue 1, p9-33, 25p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Novel frameshift variant in MYL2 reveals molecular differences between dominant and recessive forms of hypertrophic cardiomyopathy.
저자
by
Manivannan, Sathiya N.
;
Darouich, Sihem
;
Masmoudi, Aida
;
Gordon, David
;
Zender, Gloria
, et al.
소스
PLoS Genetics
. 5/26/2020, Vol. 16 Issue 5, p1-21. 21p.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Reclassification of Variants of Uncertain Significance in Children with Inherited Arrhythmia Syndromes is Predicted by Clinical Factors.
저자
by
Bennett, Jeffrey S.
;
Bernhardt, Madison
;
McBride, Kim L.
;
Reshmi, Shalini C.
;
Zmuda, Erik
, et al.
소스
Pediatric Cardiology
. Dec2019, Vol. 40 Issue 8, p1679-1687. 9p. 1 Diagram, 1 Chart, 3 Graphs.
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7 . Academic Journal
Abnormal Longitudinal Growth of the Aorta in Children with Familial Bicuspid Aortic Valve.
저자
by
Nadorlik, Holly
;
Bowman, Jessica
;
Fitzgerald-Butt, Sara
;
Mah, May
;
McBride, Kim
, et al.
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Pediatric Cardiology
. Dec2017, Vol. 38 Issue 8, p1709-1715. 7p. 4 Charts, 2 Graphs.
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RefWorks
7 . Academic Journal
Clinical exome sequencing reports: current informatics practice and future opportunities.
저자
by
Swaminathan, Rajeswari
;
Yungui Huang
;
Astbury, Caroline
;
Fitzgerald-Butt, Sara
;
Miller, Katherine
, et al.
소스
Journal of the American Medical Informatics Association; Nov2017, Vol. 24 Issue 6, p1184-1191, 8p
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Full Text (OUP Near Archive)
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7 . Academic Journal
Assessment of large copy number variants in patients with apparently isolated congenital left-sided cardiac lesions reveals clinically relevant genomic events.
저자
by
Hanchard, Neil A.
;
Umana, Luis A.
;
D'Alessandro, Lisa
;
Azamian, Mahshid
;
Poopola, Mojisola
, et al.
소스
American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2017, Vol. 173 Issue 8, p2176-2188, 13p
Web of Science
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RefWorks
7 . Academic Journal
At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
저자
by
Morales, Ana
;
Allain, Dawn
;
Arscott, Patricia
;
James, Emily
;
MacCarrick, Gretchen
, et al.
소스
Journal of Genetic Counseling; Aug2017, Vol. 26 Issue 4, p669-688, 20p
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RefWorks
7 . Academic Journal
Use of a targeted, combinatorial next-generation sequencing approach for the study of bicuspid aortic valve.
저자
by
Bonachea, Elizabeth M.
;
Zender, Gloria
;
White, Peter
;
Corsmeier, Don
;
Newsom, David
, et al.
소스
BMC Medical Genomics
. 2014, Vol. 7 Issue 1, p56-65. 10p. 3 Charts.
Open Access (BioMed Central)
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